L’anemia aplastica è una malattia ematologica rara e grave nella quale il midollo osseo arresta o riduce la produzione di nuove cellule del sangue, come globuli rossi, leucociti e piastrine, con conseguenti sintomi quali pallore, stanchezza eccessiva, infezioni frequenti e comparsa di macchie viola sulla pelle. senza causa apparente.
Questo tipo di anemia, chiamata anche anemia aplastica, può essere presente fin dalla nascita o acquisirsi nel tempo, a causa dell’uso di alcuni farmaci, del contatto frequente con sostanze chimiche, di infezioni virali o di malattie autoimmuni, ad esempio.
Il trattamento dell’anemia aplastica viene effettuato da un ematologo, a seconda della sua causa, e possono essere indicati trasfusioni di sangue, l’uso di farmaci immunosoppressori, stimolanti del midollo osseo o persino un trapianto di midollo osseo.
Sintomi dell’anemia aplastica
I principali sintomi dell’anemia aplastica sono:
- Pallore della pelle e delle mucose;
- Segni viola sulla pelle senza motivo apparente;
- Stanchezza eccessiva;
- Debolezza che peggiora gradualmente;
- Mancanza di respiro;
- Battito cardiaco veloce o irregolare;
- Sanguinamento dal naso;
- Gengive sanguinanti;
- Grandi emorragie anche in piccoli tagli;
- Vertigini;
- Mal di testa;
- Vesciche sulla pelle;
- Infezioni frequenti o persistenti;
- Febbre improvvisa.
Inoltre, in alcuni casi si possono verificare anche alterazioni renali e del tratto urinario, alterazioni più frequenti nel caso dell’anemia di Fanconi, che è una forma di anemia aplastica congenita. Ulteriori informazioni sull’anemia di Fanconi.
I sintomi dell’anemia aplastica possono insorgere a causa della diminuzione dei globuli rossi, che sono responsabili di portare ossigeno a tutti i tessuti del corpo, dei leucociti, che sono cellule che fanno parte del sistema immunitario nel combattere batteri, virus e funghi, e piastrine nel sangue, che partecipano alla coagulazione del sangue, condizione chiamata pancitopenia.
È importante consultare un ematologo ogni volta che compaiono i sintomi dell’anemia aplastica per iniziare il trattamento più appropriato, a seconda della causa, poiché si tratta di una condizione grave che può essere pericolosa per la vita se non trattata adeguatamente.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di anemia aplastica viene fatta dall’ematologo attraverso la valutazione dei sintomi, l’anamnesi e l’analisi degli esami di laboratorio, principalmente l’emocromo, che indica quantità inferiori ai valori di riferimento di globuli rossi, leucociti e piastrine.
Per confermare la diagnosi, il medico richiede solitamente un mielogramma, che ha lo scopo di valutare come il midollo osseo produce cellule, e può anche essere raccomandata una biopsia del midollo osseo. Comprendi a cosa serve una biopsia del midollo osseo e come viene eseguita.
In alcuni casi, soprattutto quando si accerta che l’anemia aplastica è congenita, il medico può richiedere esami di diagnostica per immagini per valutare le vie urinarie e i reni, oltre a test di laboratorio che valutano questo sistema, come ad esempio l’urea e la creatinina. .
Quale medico consultare?
Il medico specialista per individuare e curare l’anemia aplastica è l’ematologo, sia per l’anemia aplastica congenita che per quella acquisita.
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Cause possibili
L’anemia aplastica è causata da un’insufficienza del midollo osseo, responsabile della produzione delle cellule del sangue, con conseguente diminuzione o assenza di produzione di globuli rossi, leucociti e piastrine e comparsa di sintomi.
L’anemia aplastica può essere acquisita e svilupparsi nel tempo e può essere correlata a:
- Gravidanza;
- Uso di farmaci, come antibiotici o medicinali per il trattamento dell’artrite reumatoide;
- Trattamento del cancro, come la chemioterapia o la radioterapia;
- Esposizione frequente ad alcune sostanze tossiche, come bismuto, pesticidi, insetticidi, cloramfenicolo, sali d’oro e prodotti petroliferi;
- Malattie autoimmuni, come la fascite eosinofila;
- Infezioni virali, come epatite, citomegalovirus o HIV.
Inoltre, l’anemia aplastica può verificarsi per cause congenite, in cui il bambino nasce con questa alterazione, sviluppando sintomi nei primi anni di vita, nel qual caso si parla di anemia aplastica congenita.
Come viene effettuato il trattamento
Il trattamento dell’anemia aplastica deve essere effettuato sotto la guida di un ematologo, a seconda della causa, e mira ad alleviare i sintomi e stimolare il midollo osseo a produrre cellule del sangue in quantità sufficiente per svolgere le loro funzioni.
I principali trattamenti per l’anemia aplastica che possono essere raccomandati dal medico sono:
- trasfusione di globuli rossi, aumentare la quantità di ossigeno trasportato dalle cellule, riducendo l’affaticamento e l’eccessiva stanchezza;
- Trasfusione di piastrineper prevenire sanguinamenti o emorragie;
- Antibiotici, antivirali o antifunginiprevenire o curare le infezioni;
- Stimolanti del midollo osseocome filgrastim, pegfilgrastim, epoetina alfa o eltrombopag olamina;
- Immunosoppressoricome la ciclosporina e il metilprednisolone, indicati per le persone con malattie autoimmuni o che non possono sottoporsi a un trapianto di midollo osseo.
Nonostante questi trattamenti, non è sempre possibile curare l’anemia aplastica. Il trapianto di midollo osseo, in cui la persona riceve un midollo perfettamente funzionante, che favorisce la formazione di cellule del sangue in quantità ideali, è talvolta efficace nel controllo della malattia se associato agli immunosoppressori. Comprendere cos’è il trapianto di midollo osseo e come funziona.
Nel caso dell’anemia aplastica associata alla gravidanza, il trattamento prevede solitamente trasfusioni di sangue e dopo la nascita la malattia generalmente migliora. Tuttavia, se non si riscontra alcun miglioramento, il trattamento deve essere guidato dall’ematologo.
