di cosa si tratta, sintomi, tipi e trattamento

La talassemia è un tipo di anemia che ha una causa genetica ed è caratterizzata da difetti nella produzione di emoglobina, responsabile del trasporto di ossigeno ai tessuti, causando sintomi come pallore, affaticamento, indebolimento del sistema immunitario, cambiamenti nella crescita e, in casi più gravi, cambiamenti nella milza e nel fegato, per esempio.

La diagnosi di talassemia deve essere fatta dal medico effettuando esami del sangue specifici, come l’elettroforesi dell’emoglobina, che aiuta a differenziare i tipi di talassemia.

La talassemia è una malattia genetica ed ereditaria e non è contagiosa né causata da carenze nutrizionali, tuttavia, nel caso di alcuni tipi di talassemia, il trattamento può comportare una dieta adeguata al caso in modo da favorire il sollievo dei sintomi.

Principali sintomi

I principali sintomi della talassemia sono:

• Pallore;
• Fatica;
• Irritabilità;
• Sistema immunitario debole e vulnerabilità alle infezioni;
• Ritardo di crescita;
• Respiro breve o affannoso;
• Mancanza di appetito.

Inoltre, con il passare del tempo la malattia può causare anche problemi alla milza, al fegato, al cuore e alle ossa, oltre all’ittero, ovvero il colore giallastro della pelle e degli occhi.

L’intensità dei sintomi può variare a seconda del tipo di talassemia e per fare una diagnosi è essenziale consultare un medico di base o un ematologo.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi di talassemia viene effettuata attraverso esami del sangue, come l’emocromo, oltre all’elettroforesi dell’emoglobina, che ha lo scopo di valutare il tipo di emoglobina circolante nel sangue. Comprendi come viene eseguito e cosa significa il risultato dell’elettroforesi dell’emoglobina.

Possono essere effettuati anche test genetici per valutare i geni responsabili della malattia e differenziare i tipi di talassemia.

Causato dalla talassemia

La talassemia è una malattia causata da cambiamenti genetici che interferiscono con la formazione delle catene globiniche, strutture che formano l’emoglobina e sono legate al ferro, favorendo l’assorbimento di ossigeno.

Le catene globiniche possono essere alfa, beta, gamma, delta, epsilon e zeta, subendo cambiamenti durante lo sviluppo di una persona. Dopo la nascita, durante tutto lo sviluppo del bambino, è possibile osservare una maggiore prevalenza di catene alfa e beta, tanto che gli adulti presentano 4 catene globiniche: 2 alfa e 2 beta.

Tuttavia, a causa di cambiamenti genetici, è possibile che si verifichi un cambiamento nel processo di sintesi di queste catene, dando origine a diversi tipi di anemia, che possono essere più o meno gravi.

Tipi di talassemia

La talassemia può essere classificata in alcuni tipi principali a seconda della catena globinica interessata e potrebbe esserci una riduzione o assenza delle catene alfa o beta.

1. Alfa talassemia

È causata da un cambiamento nella molecola alfa-globina dell’emoglobina nel sangue e può essere suddivisa in:

• Tratto alfa talassemico: è caratterizzata da lieve anemia dovuta alla riduzione di una sola catena alfa-globinica;
• Malattia da emoglobina H: che è caratterizzato dall’assenza di produzione di 3 dei 4 geni alfa legati alla catena globinica alfa, essendo considerata una delle forme gravi della malattia;
• Sindrome dell’idrope fetale dell’emoglobina di Bart: È la forma più grave di talassemia, poiché è caratterizzata dall’assenza di tutti i geni alfa, con conseguente morte del feto durante gravidanza.

È importante che il tipo di talassemia venga identificato attraverso i test in modo da poter iniziare il trattamento e prevenire le complicanze.

2. Beta talassemia

È causata da un cambiamento nella molecola beta-globina dell’emoglobina nel sangue e può essere suddivisa in:

• Tratto Talassemia Minore (Minore) o Beta Talassemia: che è una delle forme più lievi della malattia, in cui la persona non avverte sintomi, e viene quindi diagnosticata solo dopo esami ematologici. In questo caso non è consigliabile effettuare cure specifiche per tutta la vita, ma il medico può consigliare l’uso di un integratore di acido folico per prevenire una lieve anemia;
• Beta-talassemia intermedia: provoca anemia da lieve a grave e il paziente può aver bisogno di ricevere sporadicamente trasfusioni di sangue;
• Beta talassemia major o major: È la forma più grave di beta talassemia, poiché non vi è produzione di catene beta globiniche, rendendo necessario che il paziente riceva regolari trasfusioni di sangue per ridurre il grado di anemia. I sintomi cominciano a comparire nel primo anno di vita, essendo caratterizzati da pallore, stanchezza eccessiva, sonnolenza, irritabilità, prominenti facciale ossa, denti mal allineati e pancia gonfia a causa degli organi ingrossati.

Nei casi di talassemia major, la crescita può essere più lenta del normale, facendo sì che il bambino sia più basso e più magro del previsto per la sua età. Inoltre, nei pazienti che ricevono regolarmente trasfusioni di sangue, è normalmente indicato l’uso di farmaci che prevengono l’eccesso di ferro nell’organismo.

Come viene effettuato il trattamento

Il trattamento della talassemia deve essere guidato da un medico e normalmente varia a seconda della gravità della malattia. Nei casi più lievi di talassemia, in cui la persona non mostra segni o sintomi della malattia, può essere raccomandato solo un follow-up regolare con il medico.

Tuttavia, è prassi comune che il medico raccomandi l’uso di integratori di acido folico per favorire il sollievo, prevenire i sintomi e stimolare la produzione di cellule del sangue. Inoltre, possono essere raccomandati anche cambiamenti nella dieta, che dovrebbero essere guidati da a nutrizionista, per aiutare a combattere i sintomi. Scopri come seguire la dieta della talassemia.

In alcuni casi può anche essere necessario sottoporsi a una trasfusione di sangue, su consiglio del medico, e nei casi più gravi può essere indicata una trasfusione permanente ogni 2-4 settimane.

Inoltre, nel caso della talassemia major, che è la forma più grave di talassemia, è frequente che il soggetto abbia un eccesso di ferro nel sangue e, pertanto, il medico può prescrivere anche farmaci chelanti del ferro, che si legano al ferro presente nel sangue. sangue. organismo e prevenirne l’eccesso. Questi farmaci possono essere somministrati direttamente in vena da 5 a 7 volte a settimana o tramite compresse.

Possibili complicazioni

Le complicazioni della talassemia si verificano solo nelle forme intermedie e gravi della malattia, soprattutto quando non vengono trattate adeguatamente. Nella forma intermedia della malattia, le complicanze possono essere:

• Deformità nelle ossa e nei denti;
• Osteoporosi;
• Calcoli biliari;
• Ulcere alle gambe, dovute alla mancanza di ossigeno nelle estremità del corpo;
• Problemi renali;
• Aumento del rischio di trombosi;
• Problemi di cuore.

Nei casi più gravi possono verificarsi complicazioni come deformità delle ossa e dei denti, ingrossamento del fegato e della milza e insufficienza cardiaca.