L’anemia di Fanconi è una malattia genetica rara che causa malformazioni congenite, insufficienza progressiva del midollo osseo e predisposizione al cancro.
Sebbene possa presentare vari segni e sintomi, come alterazioni delle ossa, macchie sulla pelle, danni ai reni e bassa statura, questa malattia è chiamata anemia, poiché la sua manifestazione principale è la diminuzione della produzione di cellule del sangue da parte del midollo osseo .
Per curare l’anemia di Fanconi è necessario consultare un ematologo, che consiglierà trasfusioni di sangue o trapianti di midollo osseo, se necessario. È anche molto importante sottoporsi a screening regolari per individuare precocemente l’insorgenza di qualche tipo di cancro.
Sintomi e caratteristiche
Alcuni dei sintomi e delle caratteristiche dell’anemia di Fanconi sono:
- Anemiapiastrine basse e meno globuli bianchi, che aumentano il rischio di debolezza, vertigini, pallore, macchie violacee, sanguinamento e infezioni ripetute;
- Deformità osseecome assenza del pollice, pollice più piccolo o braccio accorciato, microcefalia, viso sottile con bocca piccola, occhi piccoli e mento piccolo;
- Cortopoiché i bambini nascono con un peso ridotto e un’altezza inferiore alle aspettative per la loro età;
- Macchie sulla pelle colore caffè-latte;
- Aumento del rischio di sviluppare il cancrocome la leucemia, il cancro della testa e del collo, la mielodisplasia, il cancro della pelle, il cancro delle regioni genitali e urologiche;
- Cambiamenti nella vista e nell’udito.
Questi cambiamenti sono causati da difetti genetici, trasmessi dai genitori ai figli, che colpiscono queste parti del corpo. Alcuni segni e sintomi possono essere più intensi in alcune persone che in altre, poiché l’intensità e la localizzazione esatta del cambiamento genetico possono variare da persona a persona.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi di anemia di Fanconi si sospetta attraverso l’osservazione clinica e i segni e sintomi della malattia. L’esecuzione di esami del sangue come l’emocromo, nonché esami di imaging come la risonanza magnetica, gli ultrasuoni e le radiografie ossee può essere utile per identificare problemi e deformità associati alla malattia.
La conferma della diagnosi viene effettuata principalmente attraverso un test genetico chiamato test di fragilità cromosomica, che è responsabile della rilevazione di rotture o mutazioni del DNA nelle cellule del sangue.
Come viene effettuato il trattamento
Il trattamento dell’anemia di Fanconi viene effettuato sotto la guida di un ematologo, che raccomanda trasfusioni di sangue e l’uso di corticosteroidi per migliorare l’attività del sangue.
Tuttavia, quando il midollo viene meno, è possibile curarlo solo con un trapianto di midollo osseo. Se la persona non dispone di un donatore compatibile per effettuare il trapianto, è possibile utilizzare il trattamento con ormoni androgeni per ridurre il numero di trasfusioni di sangue fino al ritrovamento del donatore.
La persona affetta da questa sindrome e la sua famiglia devono inoltre ricevere il monitoraggio e la consulenza di un genetista, che consiglierà gli esami e individuerà altre persone che potrebbero avere o trasmettere questa malattia ai propri figli.
Inoltre, a causa dell’instabilità genetica e dell’aumento del rischio di cancro, è molto importante che le persone affette da questa malattia si sottopongano a screening periodici e adottino alcune precauzioni come:
- Non fumare;
- Evitare il consumo di bevande alcoliche;
- Eseguire la vaccinazione contro l’HPV;
- Evitare di esporsi a radiazioni come i raggi X;
- Evitare l’esposizione eccessiva o non protetta al sole;
È anche importante recarsi alle consultazioni e consultare altri specialisti in grado di rilevare possibili cambiamenti, come un dentista, un otorinolaringoiatra, un urologo, un ginecologo o un logopedista.
