L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica in cui sono presenti livelli molto elevati di colesterolo nel sangue, che possono causare sintomi come noduli intorno agli occhi, placche gialle sulla pelle e dolori articolari, dovuti all’accumulo di colesterolo.
Il colesterolo è un tipo di grasso che, sebbene sia essenziale per il funzionamento dell’organismo, quando è molto elevato può aumentare il rischio di problemi cardiovascolari, come infarto o ictus.
Leggi anche: Colesterolo alto: sintomi, cause, rischi e come abbassarlo
Se si sospetta un’ipercolesterolemia familiare, si consiglia di consultare inizialmente un cardiologo o un medico di medicina generale. Il trattamento di solito prevede farmaci e cambiamenti nella dieta per abbassare il colesterolo nel sangue.
Principali sintomi
I principali sintomi dell’ipercolesterolemia familiare sono:
- Noduli (punti) intorno agli occhinoto come xantelasmi;
- Anello o arco bianco sul bordo dell’iridedove il colore degli occhi si unisce al bianco;
- Gonfiore o placche giallastre e sollevate sui tendinisoprattutto su talloni, dita, ginocchia e gomiti;
- Dolore frequente ai tendini o alle articolazioniprincipalmente sul tendine d’Achille, nel tallone.
In alcuni casi, i sintomi dell’ipercolesterolemia familiare possono iniziare durante l’infanzia e, a causa dell’accumulo di colesterolo nell’organismo, la persona corre un rischio maggiore di sviluppare problemi cardiovascolari come infarto, ictus e arteriopatia periferica.
Pertanto, i giovani con ipercolesterolemia familiare possono già presentare sintomi, come dolore al petto e/o mancanza di respiro durante gli sforzi, bruciore alle gambe quando camminano o svenimento, a causa dello sviluppo dell’aterosclerosi. Scopri cos’è l’aterosclerosi e i sintomi.
Come confermare la diagnosi
L’ipercolesterolemia familiare viene inizialmente identificata da un cardiologo o da un medico di base quando la persona mostra segni di accumulo di colesterolo nell’organismo, una storia familiare della malattia o di aterosclerosi nei giovani e livelli di colesterolo nel sangue molto alti.
Leggi anche: Valori di colesterolo: LDL, HDL, VLDL e totale
Se vuoi fissare un appuntamento, trova il cardiologo più vicino a te utilizzando lo strumento qui sotto:
Prendersi cura della propria salute non è mai stato così facile!
Tuttavia, la diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere confermata solo eseguendo un test genetico, in grado di identificare cambiamenti nel DNA specifici della malattia.
calcolatore del colesterolo
Per scoprire come sono i tuoi livelli di colesterolo nel sangue, inserisci i risultati del test nel calcolatore qui sotto:
Uno dei principali cambiamenti che possono indicare un’ipercolesterolemia familiare sono i livelli elevati di colesterolo nel sangue, con l’LDL circolante che spesso supera i 190 mg/dl negli adulti e i 160 mg/dl nei bambini.
Cause possibili
L’ipercolesterolemia familiare è causata da un’alterazione genetica che fa sì che le cellule abbiano difficoltà ad incorporare il colesterolo presente nel sangue, con conseguente accumulo nel corpo.
Soprattutto quando uno dei genitori soffre di ipercolesterolemia familiare, il rischio che la persona erediti i cambiamenti genetici è elevato, aumentando così le possibilità che anche lui sviluppi la malattia.
Come viene effettuato il trattamento
Il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare prevede inizialmente l’uso di farmaci per abbassare il colesterolo nel sangue, come rosuvastatina e atorvastatina, secondo il consiglio del medico, e la riduzione dell’apporto di grassi saturi, presenti in alimenti come la carne rossa e il latte intero. .
Leggi anche: Dieta per il colesterolo alto: cibi consentiti e da evitare
Quando una persona non risponde bene al trattamento iniziale, il medico può anche raccomandare altri farmaci, come l’ezetimibe, che agisce riducendo l’assorbimento del colesterolo nell’intestino, o l’evolocumab, che agisce per eliminare il colesterolo dalle cellule. Scopri altri rimedi per abbassare il colesterolo alto e come usarli.
Sebbene non esista una cura per l’ipercolesterolemia familiare, se il trattamento viene effettuato secondo le indicazioni di un medico e nutrizionista, in alcuni casi è possibile controllare i livelli di colesterolo e ridurre il rischio di problemi cardiovascolari.
