La sindrome di Berardinelli-Seipe, nota anche come lipodistrofia congenita generalizzata, è una malattia genetica rara caratterizzata dal malfunzionamento delle cellule adipose del corpo, il che significa che non vi è accumulo di grasso nelle aree normali del corpo, ma viene invece immagazzinato in altre sedi, come il fegato e i muscoli.
Una delle caratteristiche principali di questa sindrome è lo sviluppo di un diabete grave, che di solito inizia durante la pubertà, intorno agli 8-10 anni. Inoltre, a causa dell’accumulo di grasso negli organi, le persone con questa sindrome hanno un rischio maggiore di sviluppare malattie cardiovascolari e gravi problemi al fegato e ai reni, per esempio.
Il trattamento di questa sindrome deve essere guidato da un endocrinologo e prevede principalmente l’adozione di una dieta povera di grassi e zuccheri, ma può comportare anche l’uso di farmaci a seconda delle caratteristiche presentate da ciascuna persona.
Principali sintomi e caratteristiche
I sintomi della sindrome di Berardinelli-Seipe sono legati alla riduzione del normale tessuto adiposo nel corpo, portando a caratteristiche che possono comparire nel primo anno di vita, come:
- Colesterolo e trigliceridi alti;
- Resistenza all’insulina e diabete;
- Mento, mani e piedi grandi e allungati;
- Muscoli aumentati;
- Ingrossamento del fegato e della milza, con conseguente gonfiore della pancia;
- Problemi di cuore;
- Crescita accelerata;
- Aumento esagerato dell’appetito, ma con perdita di peso;
- Cicli mestruali irregolari;
- Capelli spessi e secchi.
Inoltre possono comparire anche sintomi come pressione alta, cisti ovariche e gonfiore ai lati del collo, vicino alla bocca. Questi sintomi possono essere osservati fin dall’infanzia, diventando più evidenti dopo la pubertà.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi della sindrome di Berardinelli-Seipe viene effettuata sulla base della valutazione delle caratteristiche cliniche del paziente e degli esami che identificheranno i cambiamenti nei valori del colesterolo, nonché i cambiamenti nel fegato, nei reni e nel pancreas.
Come viene effettuato il trattamento
Il trattamento è solitamente guidato da un endocrinologo ed è mirato principalmente al controllo del diabete e dei livelli di colesterolo, al fine di evitare gravi complicazioni legate alla malattia. Pertanto possono essere utilizzati farmaci come metformina, insulina o simvastatina.
Dovrebbe essere seguita anche una dieta povera di grassi e ricca di omega-3 per aiutare a controllare il colesterolo, oltre a controllare il consumo di zuccheri e carboidrati semplici, come riso, farina e pasta, per aiutare a controllare il diabete e prevenire l’insorgenza del diabete . di altre complicazioni. Scopri cosa mangiare con il diabete.
Possibili complicazioni
Le complicanze della sindrome di Berardinelli-Seipe dipendono dal follow-up del trattamento e dalla risposta dell’organismo del paziente ai farmaci utilizzati, che possono portare ad eccesso di grasso nel fegato e cirrosi, crescita accelerata durante l’infanzia, pubertà precoce e cisti nelle ossa, causando fratture frequenti.
Inoltre, il diabete in questa malattia porta spesso a gravi complicazioni se non trattato correttamente, come problemi alla vista, problemi renali e un aumento del rischio di malattie cardiovascolari.
