I principali sintomi della fibrosi cistica sono tosse persistente con catarro, sudore più salato, respiro corto, respiro sibilante, dolori muscolari e articolari e feci molto abbondanti.
Nei bambini, i sintomi della fibrosi cistica possono includere difficoltà nell’acquisire peso e nella crescita, ingiallimento della pelle e degli occhi e difficoltà nell’eliminazione del meconio, le prime feci che si formano nell’intestino del bambino. Scopri di più su cos’è il meconio.
La fibrosi cistica è una malattia genetica cronica che provoca la formazione di secrezioni molto dense e viscose, principalmente nei polmoni e nel tratto digestivo, ed è causata da un’alterazione della proteina CFTR, che regola il funzionamento delle ghiandole del corpo.
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Principali sintomi
I principali sintomi della fibrosi cistica sono:
- Tosse persistente, con catarro o sangue, causato dall’accumulo di secrezioni più dense del normale nei polmoni;
- Sudore più salato del normale, causato da cambiamenti nelle ghiandole sudoripare che aumentano i livelli di cloro. Pertanto, questa malattia è conosciuta anche come “malattia del bacio salato”;
- polipi nasali, ovvero la crescita anomala del tessuto che riveste il naso;
- Respiro sibilante o mancanza di respiro, per la presenza di un maggior volume di secrezioni dense nei polmoni;
- Sgabelli voluminosi, unti e maleodoranti, causato dal blocco dei dotti pancreatici, che impedisce agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino;
- Discoteca digitale, che si allunga e si arrotonda sulla punta delle dita;
- Dolori muscolari e articolari, causato da infiammazioni e infezioni ricorrenti nel corpo o da carenze nutrizionali;
- Diarrea o stitichezza frequenti, a causa del blocco dei dotti pancreatici, che diminuisce l’assorbimento di grassi e sostanze nutritive;
- Pelle e occhi gialli, causato dal blocco dei dotti biliari, che impedisce l’eliminazione della bilirubina insieme alla bile;
- Dolore e gonfiore alla pancia, causato da problemi al pancreas e all’intero sistema digestivo.
Inoltre, le persone affette da fibrosi cistica hanno maggiori probabilità di avere sinusite cronica, polmonite e bronchite frequenti e infezioni polmonari ricorrenti, a causa dell’accumulo di secrezioni nei polmoni e nelle vie aeree.
Gli uomini affetti da fibrosi cistica sono generalmente sterili, a causa della malnutrizione o del blocco dei vasi deferenti, che è il canale che trasporta lo sperma dai testicoli al pene.
Sintomi della fibrosi cistica nei bambini
Nei neonati e nei neonati, i sintomi della fibrosi cistica sono la difficoltà ad eliminare il meconio, la difficoltà nell’aumento di peso e nella crescita, anche con una buona assunzione di cibo.
Inoltre, un bambino affetto da questa malattia può anche avere la pelle e gli occhi gialli per un periodo più lungo dopo la nascita.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi di fibrosi cistica si effettua attraverso il prick test del tallone, che deve essere effettuato entro 30 giorni dalla vita del neonato. Tuttavia, per confermare la diagnosi, è necessario eseguire i test genetici e il test del sudore, un esame che misura la quantità di cloruro nel sudore.
Per valutare il rischio di fibrosi cistica, fissa un appuntamento con il medico più vicino a te:
Prendersi cura della propria salute non è mai stato così facile!
Quando la diagnosi non viene fatta subito dopo la nascita, la fibrosi cistica può essere confermata attraverso esami del sangue per identificare la mutazione responsabile della malattia e valutare specifici enzimi alterati, oltre alle radiografie del torace e alla tomografia computerizzata.
Per la fibrosi cistica non esiste ancora una cura, ma la diagnosi e il trattamento precoci aiutano ad alleviare i sintomi di questa malattia, a migliorare la qualità della vita della persona e a evitare che peggiori rapidamente. Scopri come si cura la fibrosi cistica.
Qual è l’aspettativa di vita?
L’aspettativa di vita di una persona affetta da fibrosi cistica varia a seconda del tipo di trattamento e della gravità della malattia. Tuttavia, a causa dei progressi terapeutici degli ultimi anni, molte persone vivono 40 anni o più con una buona qualità di vita.
