La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara que causa malformaciones congénitas, insuficiencia progresiva de la médula ósea y predisposición al cáncer.
Aunque puede presentar diversos signos y síntomas, como cambios en los huesos, manchas en la piel, daño renal y baja estatura, esta enfermedad se llama anemia, pues su principal manifestación es la disminución en la producción de células sanguíneas por parte de la médula ósea. .
Para tratar la anemia de Fanconi es necesario consultar a un hematólogo, quien aconsejará transfusiones de sangre o trasplantes de médula ósea, según sea necesario. También es muy importante someterse a exámenes periódicos para detectar de forma temprana la aparición de algún tipo de cáncer.
Síntomas y características.
Algunos de los síntomas y características de la anemia de Fanconi son:
- Anemiaplaquetas bajas y menos glóbulos blancos, que aumentan el riesgo de debilidad, mareos, palidez, manchas moradas, sangrado e infecciones repetidas;
- Deformidades óseascomo ausencia de pulgar, pulgar más pequeño o brazo acortado, microcefalia, cara delgada con boca pequeña, ojos pequeños y mentón pequeño;
- Cortoya que los niños nacen con bajo peso y talla por debajo de lo esperado para su edad;
- Manchas en la piel color café con leche;
- Mayor riesgo de desarrollar cáncer.tales como leucemia, cáncer de cabeza y cuello, mielodisplasia, cáncer de piel, cáncer de las regiones genital y urológica;
- Cambios en la visión y la audición..
Estos cambios son causados por defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, que afectan estas partes del cuerpo. Algunos signos y síntomas pueden ser más intensos en algunas personas que en otras, ya que la intensidad y la ubicación exacta del cambio genético pueden variar de persona a persona.
Cómo confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico de anemia de Fanconi se sospecha mediante la observación clínica y los signos y síntomas de la enfermedad. La realización de análisis de sangre como hemogramas, así como pruebas de imagen como resonancia magnética, ecografía y radiografías óseas pueden ser útiles para identificar problemas y deformidades asociadas a la enfermedad.
La confirmación del diagnóstico se realiza principalmente a través de una prueba genética llamada Test de Fragilidad Cromosómica, que se encarga de detectar roturas o mutaciones en el ADN en las células sanguíneas.
Cómo se realiza el tratamiento.
El tratamiento de la anemia de Fanconi se lleva a cabo bajo la dirección de un hematólogo, quien recomienda transfusiones de sangre y el uso de corticosteroides para mejorar la actividad sanguínea.
Sin embargo, cuando la médula falla, sólo es posible curarla con un trasplante de médula ósea. Si la persona no dispone de un donante compatible para realizar este trasplante, se puede recurrir al tratamiento con hormonas andrógenas para reducir el número de transfusiones de sangre hasta encontrar el donante.
La persona con este síndrome y su familia también deben recibir seguimiento y asesoramiento de un genetista, quien asesorará sobre pruebas y realizará un seguimiento de otras personas que puedan tener o transmitir esta enfermedad a sus hijos.
Además, debido a la inestabilidad genética y al mayor riesgo de sufrir cáncer, es muy importante que las personas con esta enfermedad se sometan a exámenes periódicos y tomen ciertas precauciones como:
- No fume;
- Evite el consumo de bebidas alcohólicas;
- Realizar vacunación contra el VPH;
- Evite exponerse a radiaciones como los rayos X;
- Evite la exposición excesiva o sin protección al sol;
También es importante acudir a consultas y hacer seguimiento con otros especialistas que puedan detectar posibles cambios, como dentista, otorrinolaringólogo, urólogo, ginecólogo o logopeda.
