La talasemia es un tipo de anemia que tiene una causa genética y se caracteriza por defectos en la producción de hemoglobina, que es la encargada de transportar oxígeno a los tejidos, provocando síntomas como palidez, fatiga, inmunidad más débil, cambios en el crecimiento y, en casos más graves, cambios en el bazo y el hígado, por ejemplo.
El diagnóstico de talasemia debe realizarlo el médico mediante la realización de análisis de sangre específicos, como la electroforesis de hemoglobina, que ayuda a diferenciar los tipos de talasemia.
La talasemia es una enfermedad genética y hereditaria, y no es contagiosa ni está causada por deficiencias nutricionales, sin embargo, en el caso de algunos tipos de talasemia, el tratamiento puede pasar por una dieta adecuada al caso con el fin de favorecer el alivio de los síntomas.
Síntomas principales
Los principales síntomas de la talasemia son:
- Palidez;
- Fatiga;
- Irritabilidad;
- Sistema inmunológico débil y vulnerabilidad a infecciones;
- Retraso en el crecimiento;
- Respiración corta o dificultosa;
- Falta de apetito.
Además, con el tiempo la enfermedad también puede provocar problemas en el bazo, el hígado, el corazón y los huesos, así como ictericia, que es el color amarillento de la piel y los ojos.
La intensidad de los síntomas puede variar según el tipo de talasemia, y la consulta con un médico de cabecera o un hematólogo es fundamental para realizar un diagnóstico.
Cómo confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico de la talasemia se realiza mediante análisis de sangre, como un hemograma, además de la electroforesis de hemoglobina, que tiene como objetivo evaluar el tipo de hemoglobina que circula en la sangre. Comprenda cómo se hace y qué significa el resultado de la electroforesis de hemoglobina.
También se pueden realizar pruebas genéticas para evaluar los genes responsables de la enfermedad y diferenciar los tipos de talasemia.
Causado por la talasemia
La talasemia es una enfermedad causada por cambios genéticos que interfieren en la formación de cadenas de globina, que son estructuras que forman la hemoglobina y están unidas al hierro, favoreciendo la captación de oxígeno.
Las cadenas de globina pueden ser alfa, beta, gamma, delta, épsilon y zeta, sufriendo cambios a lo largo del desarrollo de una persona. Después del nacimiento, a lo largo del desarrollo del niño, es posible observar una mayor prevalencia de cadenas alfa y beta, de modo que los adultos tienen 4 cadenas de globina: 2 alfa y 2 beta.
Sin embargo, debido a cambios genéticos, es posible que se produzca un cambio en el proceso de síntesis de estas cadenas, dando lugar a diferentes tipos de anemia, que pueden ser más o menos graves.
Tipos de talasemia
La talasemia se puede clasificar en algunos tipos principales según la cadena de globina afectada, y puede haber una reducción o ausencia de las cadenas alfa o beta.
1. Alfa talasemia
Es causada por un cambio en la molécula de alfa-globina de la hemoglobina sanguínea y se puede dividir en:
- Rasgo alfa talasémico: se caracteriza por una anemia leve debido a la reducción de una sola cadena de alfa-globina;
- Enfermedad de la hemoglobina H: que se caracteriza por la ausencia de producción de 3 de los 4 genes alfa relacionados con la cadena de alfa globina, siendo considerada una de las formas graves de la enfermedad;
- Síndrome de hidropesía fetal de hemoglobina de Bart: Es el tipo de talasemia más grave, ya que se caracteriza por la ausencia de todos los genes alfa, lo que provoca la muerte del feto durante el embarazo.
Es importante que se identifique el tipo de talasemia mediante pruebas para poder iniciar el tratamiento y prevenir complicaciones.
2. Beta talasemia
Es causada por un cambio en la molécula de beta-globina de la hemoglobina sanguínea y se puede dividir en:
- Rasgo de talasemia menor (menor) o beta talasemia: que es una de las formas más leves de la enfermedad, en la que la persona no siente síntomas, por lo que sólo se diagnostica tras pruebas hematológicas. En este caso, no se recomienda realizar un tratamiento específico durante toda la vida, pero el médico puede recomendar el uso de un suplemento de ácido fólico con el fin de prevenir una anemia leve;
- Beta-talasemia intermedia: causa anemia de leve a grave y es posible que el paciente necesite recibir transfusiones de sangre esporádicamente;
- Beta talasemia mayor o mayor: Es la forma más grave de beta talasemia, ya que no hay producción de cadenas de beta globina, por lo que es necesario que el paciente reciba transfusiones de sangre periódicas para reducir el grado de anemia. Los síntomas comienzan a aparecer en el primer año de vida, caracterizándose por palidez, cansancio excesivo, somnolencia, irritabilidad, huesos faciales prominentes, dientes mal alineados y vientre hinchado debido al agrandamiento de los órganos.
En los casos de talasemia mayor, el crecimiento puede ser más lento de lo normal, provocando que el niño sea más bajo y delgado de lo esperado para su edad. Además, en pacientes que reciben transfusiones de sangre habitualmente normalmente está indicado el uso de medicamentos que eviten el exceso de hierro en el organismo.
Cómo se realiza el tratamiento.
El tratamiento de la talasemia debe ser guiado por un médico y normalmente varía según la gravedad de la enfermedad. En los casos más leves de talasemia, en los que la persona no muestra signos ni síntomas de la enfermedad, es posible que sólo se recomiende un seguimiento regular con el médico.
Sin embargo, es común que el médico recomiende el uso de suplementos de ácido fólico para promover el alivio y prevenir los síntomas y estimular la producción de células sanguíneas. Además, también se pueden recomendar cambios en la dieta, que deben ser guiados por un nutricionista, para ayudar a combatir los síntomas. Vea cómo seguir la dieta para talasemia.
En algunos casos, también puede ser necesario someterse a una transfusión de sangre, según lo indique el médico, pudiendo estar indicada una transfusión de por vida cada 2 a 4 semanas, en los casos más graves.
Además, en el caso de la talasemia mayor, que es la forma más grave de talasemia, es común que la persona tenga un exceso de hierro en la sangre y, por lo tanto, el médico también puede recetar medicamentos quelantes del hierro, que se unen al hierro en la sangre. sangre. organismo y prevenir su exceso. Estos medicamentos se pueden administrar directamente en una vena de 5 a 7 veces por semana o mediante tabletas.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la talasemia sólo surgen en las formas intermedias y graves de la enfermedad, especialmente cuando no se trata adecuadamente. En la forma intermedia de la enfermedad, las complicaciones pueden ser:
- Deformidades en huesos y dientes;
- Osteoporosis;
- Cálculos biliares;
- Úlceras en las piernas, por falta de oxígeno en las extremidades del cuerpo;
- Problemas de riñon;
- Mayor riesgo de trombosis;
- Problemas del corazón.
En casos graves, pueden surgir complicaciones como deformidades en huesos y dientes, agrandamiento del hígado y del bazo e insuficiencia cardíaca.
