La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que provoca un cambio en la forma de los glóbulos rojos, que, en lugar de tener forma de disco, adoptan una forma similar a una hoz o media luna.
Debido a este cambio, los glóbulos rojos se vuelven menos capaces de transportar oxígeno por todo el cuerpo, lo que provoca síntomas típicos de la anemia como cansancio excesivo y palidez. Además, la forma alterada de los glóbulos rojos también aumenta el riesgo de obstrucción de los vasos sanguíneos, lo que puede provocar otros síntomas de la anemia falciforme, como dolor generalizado, debilidad y apatía.
La anemia de células falciformes se puede tratar con el uso de medicamentos que deben tomarse durante toda la vida para reducir el riesgo de complicaciones, sin embargo, la cura sólo ocurre mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas.
Síntomas principales
La anemia falciforme provoca síntomas similares a cualquier otro tipo de anemia, como cansancio, palidez y somnolencia. Sin embargo, también puede presentar otros síntomas característicos:
- Dolor de huesos y articulaciones porque el oxígeno llega en menor cantidad, especialmente a las extremidades, como manos y pies;
- Crisis doradas en el abdomen, pecho y espalda baja, debido a la muerte de las células de la médula ósea, y puede estar asociado con fiebre, vómitos y orina oscura o con sangre;
- Infecciones frecuentes porque los glóbulos rojos pueden dañar el bazo, que es un órgano importante en la lucha contra las infecciones;
- Retraso en el crecimiento y la pubertad.como anemia falciforme, los glóbulos rojos proporcionan menos oxígeno y nutrientes para que el cuerpo crezca y se desarrolle;
- Ojos y piel amarillos. debido a que los glóbulos rojos “mueren” más rápidamente y, por tanto, el pigmento bilirrubina se acumula en el cuerpo, provocando un color amarillento en la piel y los ojos.
Estos síntomas generalmente aparecen a partir de los 4 meses de edad, pero el diagnóstico suele realizarse en los primeros días de vida, siempre y cuando al recién nacido se le realice una prueba de punción en el talón. Descubre más sobre la prueba del talón y qué enfermedades detecta.
Cómo confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico de anemia falciforme se suele realizar mediante una prueba de punción en el talón en los primeros días de vida del bebé, en la que se analiza una muestra de sangre extraída del talón. En estos casos se observa la presencia de glóbulos rojos falciformes, presencia de reticulocitos, punteado de basófilos y un valor de hemoglobina por debajo del valor normal de referencia, normalmente entre 6 y 9,5 g/dL.
Para confirmar el diagnóstico también se puede realizar una prueba de electroforesis de hemoglobina, que identifica el tipo de hemoglobina que tiene la persona, y en el caso de anemia falciforme se comprueba la presencia de hemoglobina SS. Obtenga más información sobre la electroforesis de hemoglobina y lo que significa el resultado.
Además, el diagnóstico de anemia falciforme también se puede realizar mediante la medición de bilirrubina en el análisis de sangre, en personas que no se sometieron a la prueba del talón al nacer.
Causa de la anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad genética y hereditaria, lo que significa que, en algunos casos, se transmite de padres a hijos.
Siempre que a una persona se le diagnostica la enfermedad, significa que tiene el gen SS (o hemoglobina SS). Aunque los padres pueden no tener anemia falciforme, si ambos tienen el gen AS (o hemoglobina AS), es un indicio de que son portadores de la enfermedad, lo que significa que existe la posibilidad de que su hijo tenga la enfermedad (25 % probabilidad) o ser portador (50% probabilidad) de la enfermedad.
Cómo se realiza el tratamiento.
El tratamiento de la anemia falciforme implica el uso de medicamentos y, en algunos casos, puede ser necesaria una transfusión de sangre.
Los medicamentos utilizados son principalmente Penicilina en niños de 2 meses a 5 años, para prevenir la aparición de complicaciones como la neumonía, por ejemplo. Además, también se pueden utilizar medicamentos analgésicos y antiinflamatorios para aliviar el dolor durante una crisis e incluso utilizar una máscara de oxígeno para aumentar la cantidad de oxígeno en la sangre y facilitar la respiración.
El tratamiento de la anemia falciforme debe realizarse de por vida porque estos pacientes pueden presentar infecciones frecuentes. La fiebre puede indicar una infección, por lo que si una persona con anemia falciforme tiene fiebre debe acudir al médico de inmediato porque puede desarrollar una septicemia en tan solo 24 horas, que puede ser mortal. Los medicamentos para reducir la fiebre no deben utilizarse sin conocimientos médicos.
¿Es curable la anemia falciforme?
El tratamiento que normalmente se realiza para la anemia falciforme no conlleva cura, al tratarse de una enfermedad genética, y se realiza para aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Sin embargo, es posible lograr una cura, en algunos casos, mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas, que son las células precursoras de las células sanguíneas, lo que da como resultado la formación de glóbulos rojos sanos.
Sin embargo, este tipo de tratamiento sólo está indicado para algunos casos graves seleccionados por el médico, y puede estar asociado a algunos riesgos. Vea más sobre el trasplante de médula ósea.
Posibles complicaciones
Las complicaciones que pueden afectar a los pacientes con anemia falciforme pueden ser:
- Inflamación de las articulaciones de las manos y pies que las deja hinchadas, muy dolorosas y deformadas;
- Mayor riesgo de infecciones debido a un bazo comprometido, que no filtrará la sangre adecuadamente, permitiendo así la presencia de virus y bacterias en el cuerpo;
- Deterioro de los riñones, con aumento de la frecuencia urinaria, también es común que la orina sea más oscura y que el niño moje la cama hasta la adolescencia;
- Heridas en las piernas que son difíciles de curar y requieren apósitos dos veces al día;
- Deterioro hepático que se manifiesta a través de síntomas como color amarillento en ojos y piel, pero que no es hepatitis;
- Cálculos biliares;
- La disminución de la visión, cicatrices, manchas y estrías en los ojos, en algunos casos pueden provocar ceguera;
- Accidente cerebrovascular, debido a la dificultad en el suministro de sangre al cerebro;
- Insuficiencia cardíaca, con cardiomegalia, infartos y soplo cardíaco;
- Priapismo, que es una erección dolorosa, anormal y persistente no acompañada de deseo o excitación sexual, común en hombres jóvenes.
Las transfusiones de sangre también pueden formar parte del tratamiento, para aumentar el número de glóbulos rojos en circulación; sólo el trasplante de células madre hematopoyéticas ofrece la única cura potencial para la anemia falciforme, pero con pocas indicaciones debido a los riesgos asociados al procedimiento. .
