La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética en la que existen niveles muy altos de colesterol en la sangre, lo que puede provocar síntomas como nódulos alrededor de los ojos, placas amarillas en la piel y dolor en las articulaciones, debido a la acumulación de colesterol.
El colesterol es un tipo de grasa que, si bien es esencial para el funcionamiento del organismo, cuando es muy elevado puede aumentar el riesgo de sufrir problemas cardiovasculares, como un infarto o un ictus.
Lea también: Colesterol alto: síntomas, causas, riesgos y cómo bajarlo
Si se sospecha hipercolesterolemia familiar, se recomienda consultar inicialmente a un cardiólogo o médico de cabecera. El tratamiento generalmente implica medicamentos y cambios en la dieta para reducir el colesterol en sangre.
Síntomas principales
Los principales síntomas de la hipercolesterolemia familiar son:
- Nódulos (puntos) alrededor de los ojos.conocidos como xantelasmas;
- Anillo o arco blanco en el borde del iris.donde el color de los ojos se une al blanco;
- Placas elevadas, hinchadas o amarillentas sobre los tendones.especialmente en talones, dedos, rodillas y codos;
- Dolor frecuente en tendones o articulaciones.principalmente en el tendón de Aquiles, en el talón.
En algunos casos, los síntomas de la hipercolesterolemia familiar pueden comenzar en la infancia y, debido a la acumulación de colesterol en el organismo, la persona tiene mayor riesgo de desarrollar problemas cardiovasculares como infarto, accidente cerebrovascular y enfermedad arterial periférica.
Así, los jóvenes con hipercolesterolemia familiar pueden presentar ya síntomas, como dolor en el pecho y/o dificultad para respirar al realizar esfuerzos, ardor en las piernas al caminar o desmayos, debido al desarrollo de aterosclerosis. Descubre qué es la aterosclerosis y sus síntomas.
Cómo confirmar el diagnóstico.
La hipercolesterolemia familiar es identificada inicialmente por un cardiólogo o médico de cabecera cuando la persona presenta signos de acumulación de colesterol en el organismo, antecedentes familiares de la enfermedad o aterosclerosis en personas jóvenes y niveles de colesterol en sangre muy elevados.
Lea también: Valores de colesterol: LDL, HDL, VLDL y total
Si desea programar una cita, busque el cardiólogo más cercano a usted utilizando la siguiente herramienta:
¡Cuidar tu salud nunca ha sido tan fácil!
Sin embargo, el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar sólo se confirma mediante la realización de una prueba genética, que puede identificar cambios en el ADN específicos de la enfermedad.
calculadora de colesterol
Para saber cómo están tus niveles de colesterol en sangre, ingresa los resultados de tu prueba en la calculadora a continuación:
Uno de los principales cambios que pueden indicar hipercolesterolemia familiar son los niveles altos de colesterol en sangre, siendo el LDL circulante frecuentemente superior a 190 mg/dL en adultos y 160 mg/dL en niños.
Posibles Causas
La hipercolesterolemia familiar está causada por una alteración genética que hace que las células tengan dificultad para incorporar el colesterol presente en la sangre, lo que provoca su acumulación en el organismo.
Especialmente cuando uno de los padres tiene hipercolesterolemia familiar, existe un alto riesgo de que la persona herede sus cambios genéticos, aumentando las posibilidades de que él también desarrolle la enfermedad.
Cómo se realiza el tratamiento.
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar pasa inicialmente por medicamentos para reducir el colesterol en sangre, como rosuvastatina y atorvastatina, según indicación del médico, y reducir la ingesta de grasas saturadas, presentes en alimentos como las carnes rojas y la leche entera. .
Lea también: Dieta para el colesterol alto: alimentos permitidos y a evitar
Cuando una persona no responde bien al tratamiento inicial, el médico también puede recomendar otros medicamentos, como ezetimiba, que actúa reduciendo la absorción de colesterol en el intestino, o evolocumab, que actúa eliminando el colesterol de las células. Descubre más remedios para bajar el colesterol alto y cómo utilizarlos.
Aunque no existe cura para la hipercolesterolemia familiar, cuando el tratamiento se realiza siguiendo las indicaciones de un médico y nutricionista, es posible controlar los niveles de colesterol en algunos casos y reducir el riesgo de problemas cardiovasculares.
