La citogenética es un examen que tiene como objetivo analizar los cromosomas y, así, identificar cambios en la estructura y número de los cromosomas, y generalmente está indicado para diagnosticar enfermedades genéticas o algunos tipos de cáncer.
Esta prueba se realiza mediante la recolección de una muestra de sangre, tejido o médula ósea y se puede realizar a cualquier edad, incluso durante el embarazo, para comprobar posibles cambios genéticos en el bebé.
La citogenética permite al médico y al paciente tener una visión general del genoma, ayudando al médico a realizar el diagnóstico y dirigir el tratamiento, si es necesario. Esta prueba no requiere ninguna preparación y la recolección no toma mucho tiempo en realizarse, sin embargo el resultado puede tardar entre 3 y 10 días en darse a conocer según el laboratorio.
Para qué sirve
El examen citogenético humano está indicado para investigar posibles cambios cromosómicos, tanto en niños como en adultos, como:
- Síndrome de Down;
- síndrome de Edwards;
- ¿Síndrome de Patau?
- Síndrome de DiGeorge;
- Síndrome de Cri-Du-Chat;
- Síndrome de Klinefelter;
- Hermafroditismo o pseudohermafroditismo;
- Leucemias;
- Linfomas.
Generalmente, esta prueba está indicada en casos de antecedentes familiares de alguna alteración genética, cambios en la ecografía obstétrica, edad materna avanzada, abortos recurrentes o cambios en las pruebas bioquímicas.
Además, el test citogenético en el caso del cáncer puede ayudar a clasificar el tipo de leucemia, además de evaluar el mejor tratamiento, así como la respuesta al tratamiento, por ejemplo.
Lo que identifica el examen
El examen citogenético permite identificar cambios en los cromosomas, como:
- Cambios numéricosque se caracterizan por un aumento o disminución en el número de cromosomas, como lo que ocurre en el síndrome de Down, en el que se verifica la presencia de tres cromosomas 21, teniendo la persona 47 cromosomas en total;
- Cambios estructuralesque se caracterizan por la sustitución, intercambio o eliminación de una determinada región de un cromosoma, como el síndrome de Cri-du-Chat, en el que se pierde un trozo del cromosoma 5.
Así, esta prueba evalúa el cromosoma, que es una estructura formada por ADN y proteínas que se distribuye en las células de dos en dos, 23 pares.
De esta forma, a partir del cariograma, que corresponde al esquema de organización cromosómica, es posible identificar cambios en el número y estructura de los cromosomas.
como se hace
La prueba citogenética normalmente se realiza a partir de una muestra de sangre, pero también se puede realizar a partir de muestras de tejido o de médula ósea.
En el caso del examen en mujeres embarazadas, cuyo objetivo es evaluar los cromosomas del feto, se extrae líquido amniótico, vellosidades coriónicas o incluso pequeñas cantidades de sangre.
Luego de recolectar las muestras y enviarlas al laboratorio, se cultivan las células para que se multipliquen y luego se agrega una sustancia que inhibe la división celular, haciendo que el cromosoma esté en su forma más condensada y de mejor visualización.
Tipos de examen citogenético
Dependiendo del objetivo del examen se pueden aplicar diferentes técnicas moleculares para obtener información del cariotipo de la persona, siendo las más utilizadas:
1. Bandas G
La técnica de bandas G, o cariotipo, consiste en la aplicación de tinte Giemsa, que permite la visualización de los cromosomas.
Esta técnica es muy eficaz para detectar cambios numéricos, principalmente estructurales, en el cromosoma, siendo la principal técnica molecular aplicada en citogenética para diagnosticar y confirmar, por ejemplo, el síndrome de Down, que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra.
2. Técnica del PESCADO
La técnica FISH es más específica y sensible, siendo la más utilizada para ayudar en el diagnóstico del cáncer, ya que permite identificar pequeños cambios en los cromosomas y reordenamientos, además de identificar también cambios numéricos en los cromosomas.
A pesar de ser bastante eficaz, la técnica FISH es más cara, ya que utiliza sondas de ADN marcadas con fluorescencia, lo que requiere un dispositivo para capturar la fluorescencia y permitir la visualización de los cromosomas. Además, existen técnicas más accesibles en biología molecular que permiten el diagnóstico del cáncer.
