El síndrome de Berardinelli-Seipe, también conocido como lipodistrofia congénita generalizada, es una rara enfermedad genética que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células grasas del cuerpo, es decir, que no hay acumulación de grasa en áreas normales del cuerpo, sino que se almacena en otros lugares, como el hígado y los músculos.
Una de las principales características de este síndrome es el desarrollo de diabetes severa, que suele comenzar durante la pubertad, alrededor de los 8 a 10 años. Además, debido a la acumulación de grasa en los órganos, las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y problemas graves de hígado y riñón, por ejemplo.
El tratamiento de este síndrome debe ser guiado por un endocrinólogo y pasa principalmente por adoptar una dieta baja en grasas y azúcares, pero también puede implicar el uso de medicamentos según las características que presenta cada persona.
Principales síntomas y características.
Los síntomas del síndrome de Berardinelli-Seipe están vinculados a la reducción del tejido graso normal en el cuerpo, dando lugar a características que pueden aparecer en el primer año de vida, como:
- Colesterol y triglicéridos altos;
- Resistencia a la insulina y diabetes;
- Barbilla, manos y pies grandes y alargados;
- Aumento de músculos;
- Agrandamiento del hígado y del bazo, provocando hinchazón en el abdomen;
- Problemas del corazón;
- Crecimiento acelerado;
- Aumento exagerado del apetito, pero con pérdida de peso;
- Ciclos menstruales irregulares;
- Cabello grueso y seco.
Además, también pueden aparecer síntomas como hipertensión arterial, quistes ováricos e hinchazón en los lados del cuello, cerca de la boca. Estos síntomas se pueden observar desde la infancia, haciéndose más evidentes después de la pubertad.
Cómo confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico del síndrome de Berardinelli-Seipe se realiza con base en la evaluación de las características clínicas del paciente y pruebas que identificarán cambios en los valores de colesterol, así como cambios en el hígado, riñones y páncreas.
Cómo se realiza el tratamiento.
El tratamiento suele estar guiado por un endocrinólogo y está dirigido principalmente a controlar la diabetes y los niveles de colesterol, para evitar complicaciones graves de la enfermedad. Por tanto, se pueden utilizar medicamentos como metformina, insulina o simvastatina.
También se debe seguir una dieta baja en grasas y rica en omega-3 para ayudar a controlar el colesterol, además de controlar el consumo de azúcar y carbohidratos simples, como arroz, harinas y pastas, para ayudar a controlar la diabetes y prevenir la aparición de diabetes. . de otras complicaciones. Vea qué comer con diabetes.
Posibles complicaciones
Las complicaciones del síndrome de Berardinelli-Seipe dependen del seguimiento del tratamiento y de la respuesta del organismo del paciente a los medicamentos utilizados, lo que puede provocar exceso de grasa en el hígado y cirrosis, crecimiento acelerado en la infancia, pubertad precoz y quistes en los huesos, provocando fracturas frecuentes.
Además, la diabetes en esta enfermedad suele provocar complicaciones graves si no se trata correctamente, como problemas de visión, problemas renales y un mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares.
