Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Veränderung der Form der roten Blutkörperchen führt, die nicht wie eine Scheibe, sondern eine sichel- oder halbmondähnliche Form annehmen.

Aufgrund dieser Veränderung sind die roten Blutkörperchen weniger in der Lage, Sauerstoff durch den Körper zu transportieren, was zu typischen Symptomen einer Anämie wie übermäßiger Müdigkeit und Blässe führt. Darüber hinaus erhöht die veränderte Form der roten Blutkörperchen auch das Risiko einer Verstopfung der Blutgefäße, was zu anderen Symptomen der Sichelzellenanämie wie allgemeinen Schmerzen, Schwäche und Apathie führen kann.

Sichelzellenanämie kann mit Medikamenten behandelt werden, die lebenslang eingenommen werden müssen, um das Risiko von Komplikationen zu verringern. Eine Heilung gelingt jedoch nur durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation.

Hauptsymptome

Sichelzellenanämie verursacht ähnliche Symptome wie jede andere Art von Anämie, wie Müdigkeit, Blässe und Schläfrigkeit. Es können jedoch auch andere charakteristische Symptome auftreten:

• Knochen- und Gelenkschmerzen weil Sauerstoff in geringeren Mengen vor allem in den Extremitäten wie Händen und Füßen ankommt;
• Goldene Krisen im Bauch, in der Brust und im unteren Rückenbereich aufgrund des Absterbens von Knochenmarkszellen und kann mit Fieber, Erbrechen und dunklem oder blutigem Urin einhergehen;
• Häufige Infektionen weil rote Blutkörperchen die Milz schädigen können, die ein wichtiges Organ bei der Bekämpfung von Infektionen ist;
• ​Verzögertes Wachstum und verzögerte PubertätBei der Sichelzellenanämie stellen die roten Blutkörperchen weniger Sauerstoff und Nährstoffe für das Wachstum und die Entwicklung des Körpers bereit;
• Gelbe Augen und Haut Dies liegt daran, dass rote Blutkörperchen schneller „absterben“ und sich daher das Pigment Bilirubin im Körper ansammelt, was zu einer gelblichen Farbe der Haut und der Augen führt.

Diese Symptome treten in der Regel nach dem 4. Lebensmonat auf, die Diagnose wird jedoch meist in den ersten Lebenstagen gestellt, sofern beim Neugeborenen ein Fersenstichtest durchgeführt wird. Erfahren Sie mehr über den Fersenstich-Test und welche Krankheiten er erkennt.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Sichelzellenanämie wird in der Regel in den ersten Lebenstagen des Babys durch eine Fersenstichprobe gestellt, bei der eine Blutprobe aus der Ferse analysiert wird. In diesen Fällen werden das Vorhandensein sichelförmiger roter Blutkörperchen, das Vorhandensein von Retikulozyten, eine Basophilenpunktierung und ein Hämoglobinwert unterhalb des normalen Referenzwerts, normalerweise zwischen 6 und 9,5 g/dl, beobachtet.

Zur Bestätigung der Diagnose kann auch ein Hämoglobin-Elektrophoresetest durchgeführt werden, der die Art des Hämoglobins der Person identifiziert. Im Falle einer Sichelzellenanämie wird das Vorhandensein von SS-Hämoglobin überprüft. Erfahren Sie mehr über die Hämoglobin-Elektrophorese und was das Ergebnis bedeutet.

Darüber hinaus kann die Diagnose einer Sichelzellenanämie auch durch die Messung des Bilirubins im Bluttest bei Personen gestellt werden, bei denen bei der Geburt kein Fersenstichtest durchgeführt wurde.

Ursache der Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine genetische und erbliche Krankheit, die in manchen Fällen von den Eltern auf ihre Kinder übertragen wird.

Wenn bei einer Person die Krankheit diagnostiziert wird, bedeutet das, dass sie das SS-Gen (oder Hämoglobin-SS) hat. Obwohl die Eltern möglicherweise nicht an Sichelzellenanämie leiden, ist es ein Hinweis darauf, dass sie Träger der Krankheit sind, wenn beide das AS-Gen (oder Hämoglobin-AS) haben, was bedeutet, dass die Möglichkeit besteht, dass ihr Kind an der Krankheit erkrankt (25). (% Wahrscheinlichkeit) oder Träger (50 % Wahrscheinlichkeit) der Krankheit sein.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Sichelzellenanämie erfordert den Einsatz von Medikamenten und in einigen Fällen kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.

Als Arzneimittel werden bei Kindern im Alter von 2 Monaten bis 5 Jahren vor allem Penicillin eingesetzt, um das Auftreten von Komplikationen wie beispielsweise einer Lungenentzündung zu verhindern. Darüber hinaus können in einer Krise auch schmerzstillende und entzündungshemmende Medikamente zur Schmerzlinderung eingesetzt werden und sogar mit einer Sauerstoffmaske kann der Sauerstoffgehalt im Blut erhöht und das Atmen erleichtert werden.

Die Behandlung der Sichelzellenanämie muss lebenslang durchgeführt werden, da bei diesen Patienten häufig Infektionen auftreten können. Fieber kann auf eine Infektion hinweisen. Wenn eine Person mit Sichelzellenanämie also Fieber hat, sollte sie sofort zum Arzt gehen, da sie innerhalb von 24 Stunden eine Blutvergiftung entwickeln kann, die tödlich sein kann. Ohne medizinische Kenntnisse sollten fiebersenkende Medikamente nicht eingesetzt werden.

Ist Sichelzellenanämie heilbar?

Die bei Sichelzellenanämie üblicherweise durchgeführte Behandlung führt nicht zu einer Heilung, da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, und wird durchgeführt, um die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. In einigen Fällen ist es jedoch möglich, eine Heilung durch die Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen, den Vorläuferzellen der Blutzellen, zu erreichen, was zur Bildung gesunder roter Blutkörperchen führt.

Allerdings ist diese Art der Behandlung nur in einigen vom Arzt ausgewählten schweren Fällen indiziert und kann mit gewissen Risiken verbunden sein. Erfahren Sie mehr über Knochenmarktransplantation.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen, die bei Patienten mit Sichelzellenanämie auftreten können, können sein:

• Entzündung der Gelenke der Hände und Füße, die zu Schwellungen, starken Schmerzen und Verformungen führt;
• Erhöhtes Infektionsrisiko aufgrund einer geschwächten Milz, die das Blut nicht richtig filtert und so das Vorhandensein von Viren und Bakterien im Körper ermöglicht;
• Beeinträchtigung der Nierenfunktion mit erhöhter Harndranghäufigkeit, außerdem kommt es häufig vor, dass der Urin dunkler wird und das Kind bis ins Jugendalter ins Bett nässt;
• Beinwunden, die schwer heilen und zweimal täglich einen Verband erfordern;
• Leberfunktionsstörung, die sich durch Symptome wie eine gelbliche Farbe der Augen und der Haut äußert, bei der es sich jedoch nicht um eine Hepatitis handelt;
• Gallensteine;
• Verminderte Sehkraft, Narben, Flecken und Dehnungsstreifen auf den Augen können in manchen Fällen zur Erblindung führen;
• Schlaganfall aufgrund einer gestörten Blutversorgung des Gehirns;
• Herzinsuffizienz mit Kardiomegalie, Herzinfarkt und Herzgeräusch;
• Priapismus, eine schmerzhafte, abnormale und anhaltende Erektion, die nicht mit sexuellem Verlangen oder Erregung einhergeht und häufig bei jungen Männern auftritt.

Teil der Behandlung können auch Bluttransfusionen sein, um die Anzahl der zirkulierenden roten Blutkörperchen zu erhöhen, wobei nur die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen die einzige mögliche Heilung für Sichelzellenanämie bietet, für die es jedoch aufgrund der mit dem Eingriff verbundenen Risiken nur wenige Indikationen gibt. .