L’anemia falciforme è una malattia ereditaria che provoca un cambiamento nella forma dei globuli rossi, i quali, invece di avere la forma di un disco, assumono una forma simile a una falce o una mezzaluna.
A causa di questo cambiamento, i globuli rossi perdono la capacità di trasportare ossigeno in tutto il corpo, il che provoca sintomi tipici dell’anemia come stanchezza eccessiva e pallore. Inoltre, la forma alterata dei globuli rossi aumenta anche il rischio di ostruzione dei vasi sanguigni, che può portare ad altri sintomi dell’anemia falciforme come dolore generalizzato, debolezza e apatia.
L’anemia falciforme può essere curata con l’uso di farmaci che devono essere assunti durante tutta la vita per ridurre il rischio di complicanze, tuttavia la cura avviene solo attraverso il trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Principali sintomi
L’anemia falciforme provoca sintomi simili a qualsiasi altro tipo di anemia, come stanchezza, pallore e sonnolenza. Tuttavia, può presentare anche altri sintomi caratteristici:
- Dolori alle ossa e alle articolazioni perché l’ossigeno arriva in quantità minori, soprattutto nelle estremità, come mani e piedi;
- Crisi d’oro nell’addome, nel torace e nella parte bassa della schiena, a causa della morte delle cellule del midollo osseo, e può essere associato a febbre, vomito e urine scure o contenenti sangue;
- Infezioni frequenti perché i globuli rossi possono danneggiare la milza, che è un organo importante nella lotta alle infezioni;
- Crescita e pubertà ritardatepoiché l’anemia falciforme, i globuli rossi forniscono meno ossigeno e sostanze nutritive affinché il corpo cresca e si sviluppi;
- Occhi e pelle gialli dovuto al fatto che i globuli rossi “muoiono” più velocemente e, quindi, il pigmento della bilirubina si accumula nel corpo, provocando un colore giallastro della pelle e degli occhi.
Questi sintomi compaiono generalmente dopo i 4 mesi di età, ma la diagnosi viene solitamente posta nei primi giorni di vita, purché il neonato venga sottoposto ad un test di puntura del tallone. Scopri di più sul test della puntura del tallone e quali malattie rileva.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi di anemia falciforme viene solitamente effettuata attraverso un prick test del tallone nei primi giorni di vita del bambino, che analizza un campione di sangue prelevato dal tallone. In questi casi si osserva la presenza di globuli rossi a forma di falce, la presenza di reticolociti, punteggiatura basofila e un valore di emoglobina inferiore al normale valore di riferimento, normalmente compreso tra 6 e 9,5 g/dL.
Per confermare la diagnosi si può anche eseguire un test elettroforetico dell’emoglobina, che identifica il tipo di emoglobina presente nella persona e, in caso di anemia falciforme, viene verificata la presenza di emoglobina SS. Scopri di più sull’elettroforesi dell’emoglobina e sul significato del risultato.
Inoltre, la diagnosi di anemia falciforme può essere fatta anche attraverso la misurazione della bilirubina nel sangue, in persone che non si sono sottoposte al prick test del tallone alla nascita.
Causa dell’anemia falciforme
L’anemia falciforme è una malattia genetica ed ereditaria, il che significa che, in alcuni casi, viene trasmessa dai genitori ai figli.
Ogni volta che a una persona viene diagnosticata la malattia, significa che ha il gene SS (o emoglobina SS). Anche se i genitori potrebbero non avere l’anemia falciforme, se entrambi hanno il gene AS (o l’emoglobina AS), ciò indica che sono portatori della malattia, il che significa che esiste la possibilità che il loro bambino abbia la malattia (25 % di probabilità) o essere portatore (50% di probabilità) della malattia.
Come viene effettuato il trattamento
Il trattamento dell’anemia falciforme prevede l’uso di farmaci e in alcuni casi può essere necessaria una trasfusione di sangue.
I medicinali utilizzati sono principalmente la penicillina nei bambini dai 2 mesi ai 5 anni di età, per prevenire la comparsa di complicanze come, ad esempio, la polmonite. Inoltre, durante una crisi possono essere utilizzati anche farmaci analgesici e antinfiammatori per alleviare il dolore e persino utilizzare una maschera di ossigeno per aumentare la quantità di ossigeno nel sangue e facilitare la respirazione.
Il trattamento dell’anemia falciforme deve essere effettuato per tutta la vita perché questi pazienti possono presentare frequenti infezioni. La febbre può indicare un’infezione, quindi se una persona affetta da anemia falciforme ha la febbre dovrebbe rivolgersi immediatamente al medico perché può sviluppare una setticemia in sole 24 ore, che può essere fatale. I medicinali per ridurre la febbre non dovrebbero essere usati senza conoscenze mediche.
L’anemia falciforme è curabile?
Il trattamento normalmente effettuato per l’anemia falciforme non porta alla guarigione, poiché si tratta di una malattia genetica, e viene effettuato per alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Tuttavia, in alcuni casi è possibile ottenere una cura attraverso il trapianto di cellule staminali emopoietiche, che sono le cellule precursori delle cellule del sangue, con conseguente formazione di globuli rossi sani.
Tuttavia, questo tipo di trattamento è indicato solo per alcuni casi gravi selezionati dal medico e può comportare alcuni rischi. Scopri di più sul trapianto di midollo osseo.
Possibili complicazioni
Le complicazioni che possono colpire i pazienti affetti da anemia falciforme possono essere:
- Infiammazione delle articolazioni delle mani e dei piedi che li lascia gonfi, molto dolorosi e deformati;
- Aumento del rischio di infezioni a causa della milza compromessa, che non filtra correttamente il sangue, consentendo così la presenza di virus e batteri nell’organismo;
- Compromissione dei reni, con aumento della frequenza urinaria, è anche comune che l’urina sia più scura e che il bambino bagni il letto fino all’adolescenza;
- Ferite alle gambe difficili da guarire e che richiedono medicazioni due volte al giorno;
- Insufficienza epatica che si manifesta attraverso sintomi come colore giallastro degli occhi e della pelle, ma che non è epatite;
- Calcoli biliari;
- Diminuzione della vista, cicatrici, macchie e smagliature sugli occhi, in alcuni casi possono portare alla cecità;
- Ictus, dovuto alla difficoltà nell’afflusso di sangue al cervello;
- Insufficienza cardiaca, con cardiomegalia, infarti e soffio al cuore;
- Priapismo, che è un’erezione dolorosa, anormale e persistente non accompagnata da desiderio o eccitazione sessuale, comune nei giovani.
Anche le trasfusioni di sangue possono far parte del trattamento, per aumentare il numero di globuli rossi in circolazione, mentre solo il trapianto di cellule staminali emopoietiche offre l’unica potenziale cura per l’anemia falciforme, ma con poche indicazioni a causa dei rischi associati alla procedura. .
