Thalassämie ist eine Art von Anämie, die eine genetische Ursache hat und durch Defekte in der Produktion von Hämoglobin gekennzeichnet ist, das für den Sauerstofftransport zum Gewebe verantwortlich ist, was zu Symptomen wie Blässe, Müdigkeit, schwächerer Immunität, Wachstumsveränderungen und in einigen Fällen zu Symptomen führt schwerwiegender sind zum Beispiel Veränderungen in Milz und Leber.
Die Diagnose einer Thalassämie muss vom Arzt durch die Durchführung spezifischer Blutuntersuchungen wie der Hämoglobin-Elektrophorese gestellt werden, die bei der Unterscheidung der Thalassämie-Typen hilft.
Thalassämie ist eine genetische und erbliche Krankheit und nicht ansteckend oder wird durch Mangelernährung verursacht. Bei einigen Arten von Thalassämie kann die Behandlung jedoch eine auf den jeweiligen Fall abgestimmte Diät umfassen, um die Linderung der Symptome zu fördern.
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome einer Thalassämie sind:
- Blässe;
- Ermüdung;
- Reizbarkeit;
- Schwaches Immunsystem und Anfälligkeit für Infektionen;
- Wachstumsverzögerung;
- Kurzes oder erschwertes Atmen;
- Appetitlosigkeit.
Darüber hinaus kann die Krankheit im Laufe der Zeit auch Probleme mit Milz, Leber, Herz und Knochen sowie Gelbsucht, also eine gelbliche Verfärbung von Haut und Augen, verursachen.
Die Intensität der Symptome kann je nach Art der Thalassämie variieren. Für die Diagnosestellung ist die Konsultation eines Allgemeinarztes oder Hämatologen unerlässlich.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer Thalassämie wird durch Blutuntersuchungen, beispielsweise ein Blutbild, zusätzlich zu einer Hämoglobin-Elektrophorese gestellt, die darauf abzielt, die Art des im Blut zirkulierenden Hämoglobins zu bestimmen. Verstehen Sie, wie es durchgeführt wird und was das Ergebnis der Hämoglobin-Elektrophorese bedeutet.
Es können auch Gentests durchgeführt werden, um die für die Krankheit verantwortlichen Gene zu untersuchen und die Arten der Thalassämie zu unterscheiden.
Verursacht durch Thalassämie
Thalassämie ist eine Krankheit, die durch genetische Veränderungen verursacht wird, die die Bildung von Globinketten beeinträchtigen. Dabei handelt es sich um Strukturen, die Hämoglobin bilden und mit Eisen verbunden sind, wodurch die Sauerstoffaufnahme gefördert wird.
Globinketten können Alpha, Beta, Gamma, Delta, Epsilon und Zeta sein und sich im Laufe der Entwicklung eines Menschen verändern. Nach der Geburt, während der gesamten Entwicklung des Kindes, ist es möglich, eine größere Prävalenz von Alpha- und Beta-Ketten zu beobachten, so dass Erwachsene über 4 Globinketten verfügen: 2 Alpha- und 2 Beta-Ketten.
Aufgrund genetischer Veränderungen ist es jedoch möglich, dass sich der Syntheseprozess dieser Ketten verändert und verschiedene Arten von Anämie entstehen, die mehr oder weniger schwerwiegend sein können.
Arten von Thalassämie
Thalassämie kann anhand der betroffenen Globinkette in einige Haupttypen eingeteilt werden, und es kann zu einer Verringerung oder einem Fehlen der Alpha- oder Betaketten kommen.
1. Alpha-Thalassämie
Es wird durch eine Veränderung des Alpha-Globin-Moleküls des Bluthämoglobins verursacht und kann unterteilt werden in:
- Alpha-Thalassämisches Merkmal: ist durch eine leichte Anämie aufgrund der Reduktion nur einer Alpha-Globin-Kette gekennzeichnet;
- Hämoglobin-H-Krankheit: die durch das Fehlen der Produktion von 3 der 4 Alpha-Gene im Zusammenhang mit der Alpha-Globinkette gekennzeichnet ist und als eine der schwerwiegenden Formen der Krankheit gilt;
- Bart-Hämoglobin-Fetal-Hydrops-Syndrom: Es handelt sich um die schwerste Form der Thalassämie, da sie durch das Fehlen aller Alpha-Gene gekennzeichnet ist, was zum Tod des Fötus während der Schwangerschaft führt.
Es ist wichtig, dass die Art der Thalassämie durch Tests identifiziert wird, damit eine Behandlung eingeleitet und Komplikationen verhindert werden können.
2. Beta-Thalassämie
Es wird durch eine Veränderung des Beta-Globin-Moleküls des Bluthämoglobins verursacht und kann unterteilt werden in:
- Thalassämie Minor (Minor) oder Beta-Thalassämie-Merkmal: Dabei handelt es sich um eine der mildesten Formen der Krankheit, bei der die Person keine Symptome verspürt und daher erst nach hämatologischen Tests diagnostiziert wird. In diesem Fall wird eine lebenslange spezifische Behandlung nicht empfohlen, der Arzt kann jedoch die Einnahme eines Folsäurepräparats empfehlen, um einer leichten Anämie vorzubeugen;
- Beta-Thalassämie Intermediate: verursacht eine leichte bis schwere Anämie und der Patient muss möglicherweise sporadisch Bluttransfusionen erhalten;
- Beta-Thalassämie Major oder Major: Es handelt sich um die schwerste Form der Beta-Thalassämie, da keine Beta-Globin-Ketten produziert werden und der Patient daher regelmäßig Bluttransfusionen erhalten muss, um den Grad der Anämie zu verringern. Die ersten Symptome treten im ersten Lebensjahr auf und sind durch Blässe, übermäßige Müdigkeit, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, hervorstehende Gesichtsknochen, schlecht ausgerichtete Zähne und einen geschwollenen Bauch aufgrund vergrößerter Organe gekennzeichnet.
Bei Thalassämie Major kann das Wachstum langsamer als normal sein, was dazu führt, dass das Kind kleiner und dünner ist als für sein Alter erwartet. Darüber hinaus ist bei Patienten, die regelmäßig Bluttransfusionen erhalten, in der Regel die Einnahme von Medikamenten angezeigt, die einem Eisenüberschuss im Körper vorbeugen.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Thalassämie muss von einem Arzt geleitet werden und variiert normalerweise je nach Schwere der Erkrankung. In leichteren Fällen von Thalassämie, bei denen die Person keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit zeigt, kann eine regelmäßige Nachsorge beim Arzt nur empfohlen werden.
Es ist jedoch üblich, dass der Arzt die Verwendung von Folsäurepräparaten empfiehlt, um die Linderung zu fördern, Symptomen vorzubeugen und die Produktion von Blutzellen anzuregen. Darüber hinaus können auch Ernährungsumstellungen unter Anleitung eines Ernährungsberaters empfohlen werden, um die Symptome zu bekämpfen. Erfahren Sie, wie Sie die Thalassämie-Diät befolgen.
In manchen Fällen kann es auch erforderlich sein, sich auf Anweisung des Arztes einer Bluttransfusion zu unterziehen, und in den schwersten Fällen kann eine lebenslange Transfusion alle 2 bis 4 Wochen angezeigt sein.
Darüber hinaus kommt es bei der Thalassämie Major, der schwersten Form der Thalassämie, häufig zu einem Eisenüberschuss im Blut. Daher kann der Arzt auch Eisenchelatbildner verschreiben, die das Eisen im Blut binden Blut. Organismus und verhindern dessen Überschuss. Diese Medikamente können 5 bis 7 Mal pro Woche direkt in eine Vene oder über Tabletten verabreicht werden.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen der Thalassämie treten nur bei mittelschweren und schweren Formen der Erkrankung auf, insbesondere wenn sie nicht richtig behandelt wird. Bei der Zwischenform der Erkrankung können folgende Komplikationen auftreten:
- Deformitäten in Knochen und Zähnen;
- Osteoporose;
- Gallensteine;
- Beingeschwüre aufgrund von Sauerstoffmangel in den Extremitäten des Körpers;
- Nierenprobleme;
- Erhöhtes Thromboserisiko;
- Herzprobleme.
In schweren Fällen können Komplikationen wie Knochen- und Zahndeformationen, Leber- und Milzvergrößerungen sowie Herzversagen auftreten.
