Die Fanconi-Anämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die angeborene Fehlbildungen, fortschreitendes Knochenmarkversagen und eine Prädisposition für Krebs verursacht.
Obwohl sie verschiedene Anzeichen und Symptome wie Knochenveränderungen, Flecken auf der Haut, Nierenschäden und Kleinwuchs aufweisen kann, wird diese Krankheit als Anämie bezeichnet, da ihre Hauptmanifestation die verminderte Produktion von Blutzellen durch das Knochenmark ist .
Um die Fanconi-Anämie zu behandeln, ist es notwendig, einen Hämatologen zu konsultieren, der bei Bedarf Bluttransfusionen oder Knochenmarktransplantationen empfiehlt. Es ist auch sehr wichtig, sich regelmäßig einer Vorsorgeuntersuchung zu unterziehen, um das Auftreten einer Krebsart frühzeitig zu erkennen.
Symptome und Eigenschaften
Einige der Symptome und Merkmale der Fanconi-Anämie sind:
- Anämieniedrige Blutplättchen und weniger weiße Blutkörperchen, was das Risiko von Schwäche, Schwindel, Blässe, violetten Flecken, Blutungen und wiederholten Infektionen erhöht;
- Knochendeformationenwie fehlender Daumen, kleinerer Daumen oder verkürzter Arm, Mikrozephalie, schmales Gesicht mit kleinem Mund, kleinen Augen und kleinem Kinn;
- Kurzda Kinder mit geringem Gewicht und einer Größe geboren werden, die unter den Erwartungen für ihr Alter liegt;
- Flecken auf der Haut Kaffee-mit-Milch-Farbe;
- Erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkrankenwie Leukämie, Kopf- und Halskrebs, Myelodysplasie, Hautkrebs, Krebs im Genitalbereich und im urologischen Bereich;
- Veränderungen im Sehen und Hören.
Diese Veränderungen werden durch genetische Defekte verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden und sich auf diese Körperteile auswirken. Einige Anzeichen und Symptome können bei manchen Menschen stärker ausgeprägt sein als bei anderen, da die Intensität und der genaue Ort der genetischen Veränderung von Person zu Person unterschiedlich sein können.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer Fanconi-Anämie wird durch klinische Beobachtung und die Anzeichen und Symptome der Krankheit vermutet. Die Durchführung von Blutuntersuchungen wie einem Blutbild sowie bildgebenden Untersuchungen wie MRT, Ultraschall und Knochenröntgen kann hilfreich sein, um mit der Krankheit verbundene Probleme und Deformationen zu erkennen.
Die Bestätigung der Diagnose erfolgt hauptsächlich durch einen Gentest namens Chromosomenfragilitätstest, der für die Erkennung von DNA-Brüchen oder Mutationen in Blutzellen verantwortlich ist.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Fanconi-Anämie erfolgt unter Anleitung eines Hämatologen, der Bluttransfusionen und den Einsatz von Kortikosteroiden zur Verbesserung der Blutaktivität empfiehlt.
Wenn das Knochenmark jedoch versagt, ist eine Heilung nur durch eine Knochenmarktransplantation möglich. Wenn die Person keinen kompatiblen Spender für die Durchführung dieser Transplantation hat, kann eine Behandlung mit Androgenhormonen eingesetzt werden, um die Anzahl der Bluttransfusionen zu reduzieren, bis der Spender gefunden ist.
Die Person mit diesem Syndrom und ihre Familie müssen außerdem von einem Genetiker überwacht und beraten werden, der sie zu Tests berät und andere Personen aufspürt, die möglicherweise an dieser Krankheit leiden oder diese an ihre Kinder weitergeben.
Darüber hinaus ist es aufgrund der genetischen Instabilität und des erhöhten Krebsrisikos sehr wichtig, dass sich Menschen mit dieser Krankheit regelmäßigen Untersuchungen unterziehen und bestimmte Vorsichtsmaßnahmen treffen, wie zum Beispiel:
- Nicht rauchen;
- Vermeiden Sie den Konsum alkoholischer Getränke;
- Führen Sie eine Impfung gegen HPV durch;
- Vermeiden Sie es, sich Strahlung wie Röntgenstrahlen auszusetzen;
- Vermeiden Sie übermäßige oder ungeschützte Sonneneinstrahlung;
Wichtig ist auch die Konsultation und Nachbesprechung mit anderen Fachärzten, die mögliche Veränderungen erkennen können, etwa einem Zahnarzt, HNO-Arzt, Urologen, Gynäkologen oder Logopäden.
