Les principaux symptômes de la mucoviscidose sont une toux persistante accompagnée de mucosités, des sueurs plus salées, un essoufflement, une respiration sifflante, des douleurs musculaires et articulaires et des selles très volumineuses.
Chez les bébés, les symptômes de la fibrose kystique peuvent inclure des difficultés à prendre du poids et à grandir, un jaunissement de la peau et des yeux et des difficultés à éliminer le méconium, les premières selles qui se forment dans l’intestin du bébé. Apprenez-en davantage sur ce qu’est le méconium.
La mucoviscidose est une maladie génétique chronique qui provoque la formation de sécrétions très épaisses et visqueuses, principalement dans les poumons et le tube digestif, et est provoquée par une modification de la protéine CFTR, qui régule le fonctionnement des glandes de l’organisme.
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Principaux symptômes
Les principaux symptômes de la mucoviscidose sont :
- Toux persistante, avec mucosités ou sang, causée par l’accumulation d’une sécrétion plus épaisse que la normale dans les poumons ;
- Transpiration plus salée que d’habitude, causé par des modifications des glandes sudoripares qui augmentent les niveaux de chlore. Par conséquent, cette maladie est également connue sous le nom de « maladie du baiser salé » ;
- polypes nasaux, qui est la croissance anormale du tissu qui tapisse le nez ;
- Une respiration sifflante ou un essoufflement, en raison de la présence d’un plus grand volume de sécrétions épaisses dans les poumons ;
- Selles volumineuses, grasses et nauséabondes, causée par un blocage des canaux pancréatiques, empêchant les enzymes digestives d’atteindre l’intestin ;
- Clubbing numérique, qui s’allonge et s’arrondit au bout des doigts ;
- Douleurs musculaires et articulaires, causée par une inflammation et des infections récurrentes dans le corps ou par des carences nutritionnelles ;
- Diarrhée ou constipation fréquente, en raison du blocage des canaux pancréatiques, qui diminuent l’absorption des graisses et des nutriments ;
- Peau et yeux jaunes, causée par un blocage des voies biliaires, qui empêche l’élimination de la bilirubine avec la bile ;
- Douleurs et ballonnements au ventre, causée par des problèmes avec le pancréas et l’ensemble du système digestif.
De plus, les personnes atteintes de mucoviscidose sont plus susceptibles de souffrir de sinusite chronique, de pneumonie et de bronchite fréquentes et d’infections pulmonaires récurrentes, en raison de l’accumulation de sécrétions dans les poumons et les voies respiratoires.
Les hommes atteints de mucoviscidose sont généralement stériles, soit à cause de malnutrition, soit à cause d’un blocage du canal déférent, le canal qui transporte les spermatozoïdes des testicules vers le pénis.
Symptômes de la fibrose kystique chez les bébés
Chez les bébés et les nouveau-nés, les symptômes de la mucoviscidose sont des difficultés à éliminer le méconium, des difficultés de prise de poids et de croissance, même avec une bonne alimentation.
De plus, un bébé atteint de cette maladie peut également avoir la peau et les yeux jaunes pendant une période plus longue après la naissance.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de mucoviscidose se fait par piqûre au talon, qui doit être réalisée dans les 30 jours suivant la vie du nouveau-né. Cependant, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de réaliser des tests génétiques et un test de sueur, un test qui mesure la quantité de chlorure présente dans la sueur.
Pour évaluer votre risque de mucoviscidose, prenez rendez-vous avec le médecin le plus proche de chez vous :
Prendre soin de votre santé n’a jamais été aussi simple !
Lorsque le diagnostic n’est pas posé peu de temps après la naissance, la mucoviscidose peut être confirmée par des analyses de sang permettant d’identifier la mutation responsable de la maladie et d’évaluer les enzymes spécifiques altérées, en plus des radiographies pulmonaires et de la tomodensitométrie.
La mucoviscidose n’a toujours pas de remède, mais un diagnostic et un traitement précoces aident à atténuer les symptômes de cette maladie, à améliorer la qualité de vie de la personne et à empêcher une aggravation rapide de la maladie. Découvrez comment se traite la mucoviscidose.
Quelle est l’espérance de vie ?
L’espérance de vie d’une personne atteinte de mucoviscidose varie selon le type de traitement et la gravité de la maladie. Cependant, grâce aux progrès thérapeutiques réalisés ces dernières années, de nombreuses personnes vivent 40 ans ou plus avec une qualité de vie.
