La thalassémie est un type d’anémie d’origine génétique et caractérisée par des défauts dans la production d’hémoglobine, responsable du transport de l’oxygène vers les tissus, provoquant des symptômes tels que pâleur, fatigue, immunité plus faible, modifications de la croissance et, dans certains cas. plus graves, des modifications de la rate et du foie, par exemple.
Le diagnostic de thalassémie doit être posé par le médecin en réalisant des analyses de sang spécifiques, comme l’électrophorèse de l’hémoglobine, qui permettent de différencier les types de thalassémie.
La thalassémie est une maladie génétique et héréditaire et n’est pas contagieuse ni causée par des carences nutritionnelles. Cependant, dans le cas de certains types de thalassémie, le traitement peut impliquer un régime alimentaire approprié afin de favoriser le soulagement des symptômes.
Principaux symptômes
Les principaux symptômes de la thalassémie sont :
- Pâleur;
- Fatigue;
- Irritabilité;
- Faible système immunitaire et vulnérabilité aux infections ;
- Retard de croissance ;
- Respiration courte ou laborieuse ;
- Manque d’appétit.
En outre, au fil du temps, la maladie peut également causer des problèmes au niveau de la rate, du foie, du cœur et des os, ainsi qu’une jaunisse, qui est la couleur jaunâtre de la peau et des yeux.
L’intensité des symptômes peut varier selon le type de thalassémie, et la consultation d’un médecin généraliste ou d’un hématologue est indispensable pour poser un diagnostic.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de thalassémie se fait grâce à des analyses de sang, comme une formule sanguine, en complément de l’électrophorèse de l’hémoglobine, qui vise à évaluer le type d’hémoglobine circulant dans le sang. Comprenez comment cela se fait et ce que signifie le résultat de l’électrophorèse de l’hémoglobine.
Des tests génétiques peuvent également être réalisés pour évaluer les gènes responsables de la maladie et différencier les types de thalassémie.
Causée par la thalassémie
La thalassémie est une maladie causée par des modifications génétiques qui interfèrent avec la formation de chaînes de globine, structures qui forment l’hémoglobine et sont liées au fer, favorisant l’absorption de l’oxygène.
Les chaînes de globine peuvent être alpha, bêta, gamma, delta, epsilon et zêta, subissant des changements tout au long du développement d’une personne. Après la naissance, tout au long du développement de l’enfant, il est possible d’observer une plus grande prévalence des chaînes alpha et bêta, de sorte que les adultes possèdent 4 chaînes de globine : 2 alpha et 2 bêta.
Cependant, en raison de changements génétiques, il est possible qu’il y ait une modification dans le processus de synthèse de ces chaînes, donnant lieu à différents types d’anémie, qui peuvent être plus ou moins sévères.
Types de thalassémie
La thalassémie peut être classée en plusieurs types principaux en fonction de la chaîne de globine affectée, et il peut y avoir une réduction ou une absence des chaînes alpha ou bêta.
1. Alpha thalassémie
Elle est causée par une modification de la molécule d’alpha-globine de l’hémoglobine sanguine et peut être divisée en :
- Trait alpha-thalassémique : se caractérise par une légère anémie due à la réduction d’une seule chaîne alpha-globine ;
- Maladie de l’hémoglobine H : qui se caractérise par l’absence de production de 3 des 4 gènes alpha liés à la chaîne alpha globine, étant considérée comme l’une des formes graves de la maladie ;
- Syndrome d’hémoglobine fœtale de Bart : Il s’agit du type de thalassémie le plus grave, car caractérisé par l’absence de tous les gènes alpha, entraînant la mort du fœtus pendant la grossesse.
Il est important que le type de thalassémie soit identifié grâce à des tests afin que le traitement puisse être démarré et que les complications puissent être évitées.
2. Bêta-thalassémie
Elle est causée par une modification de la molécule bêta-globine de l’hémoglobine sanguine et peut être divisée en :
- Trait de thalassémie mineure (mineure) ou bêta-thalassémie : qui est l’une des formes les plus bénignes de la maladie, dans laquelle la personne ne ressent aucun symptôme et n’est donc diagnostiquée qu’après des tests hématologiques. Dans ce cas, il n’est pas recommandé d’effectuer un traitement spécifique tout au long de la vie, mais le médecin peut recommander l’utilisation d’un supplément d’acide folique afin de prévenir une légère anémie ;
- Bêta-thalassémie intermédiaire : provoque une anémie légère à sévère et le patient peut avoir besoin de recevoir des transfusions sanguines de façon sporadique ;
- Bêta-thalassémie majeure ou majeure : Il s’agit de la forme la plus grave de bêta-thalassémie, car il n’y a pas de production de chaînes bêta-globine, ce qui oblige le patient à recevoir des transfusions sanguines régulières pour réduire le degré d’anémie. Les symptômes commencent à apparaître au cours de la première année de vie et se caractérisent par une pâleur, une fatigue excessive, une somnolence, une irritabilité, des os du visage proéminents, des dents mal alignées et un ventre gonflé dû à une hypertrophie des organes.
En cas de thalassémie majeure, la croissance peut être plus lente que la normale, ce qui rend l’enfant plus petit et plus mince que prévu pour son âge. De plus, chez les patients qui reçoivent régulièrement des transfusions sanguines, l’utilisation de médicaments qui préviennent l’excès de fer dans l’organisme est normalement indiquée.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de la thalassémie doit être guidé par un médecin et varie normalement en fonction de la gravité de la maladie. Dans les cas plus légers de thalassémie, où la personne ne présente aucun signe ou symptôme de la maladie, un suivi régulier avec le médecin peut seulement être recommandé.
Cependant, il est courant que le médecin recommande l’utilisation de suppléments d’acide folique pour favoriser le soulagement, prévenir les symptômes et stimuler la production de cellules sanguines. En outre, des changements alimentaires peuvent également être recommandés, sous la direction d’un nutritionniste, pour aider à combattre les symptômes. Découvrez comment suivre le régime thalassémique.
Dans certains cas, une transfusion sanguine peut également être nécessaire, sur avis du médecin, et une transfusion à vie peut être indiquée toutes les 2 à 4 semaines, dans les cas les plus graves.
De plus, dans le cas de la thalassémie majeure, qui est la forme la plus grave de thalassémie, il est courant que la personne ait un excès de fer dans le sang et, par conséquent, le médecin peut également prescrire des médicaments chélateurs du fer, qui se lient au fer dans le sang. sang. organisme et prévenir son excès. Ces médicaments peuvent être administrés directement dans une veine 5 à 7 fois par semaine ou sous forme de comprimés.
Complications possibles
Les complications de la thalassémie ne surviennent que dans les formes intermédiaires et sévères de la maladie, surtout lorsqu’elle n’est pas traitée correctement. Dans la forme intermédiaire de la maladie, les complications peuvent être :
- Déformations des os et des dents ;
- Ostéoporose ;
- Calculs biliaires ;
- Ulcères de jambe, dus au manque d’oxygène dans les extrémités du corps ;
- Problèmes rénaux;
- Risque accru de thrombose ;
- Problèmes cardiaques.
Dans les cas graves, des complications telles que des déformations des os et des dents, une hypertrophie du foie et de la rate et une insuffisance cardiaque peuvent survenir.
