qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui provoque des malformations congénitales, une insuffisance médullaire progressive et une prédisposition au cancer.

Bien qu’elle puisse présenter divers signes et symptômes, tels que des modifications osseuses, des taches sur la peau, des lésions rénales et une petite taille, cette maladie est appelée anémie, car sa principale manifestation est la diminution de la production de cellules sanguines par la moelle osseuse. .

Pour traiter l’anémie de Fanconi, il est nécessaire de consulter un hématologue, qui conseillera des transfusions sanguines ou des greffes de moelle osseuse, si nécessaire. Il est également très important de se soumettre régulièrement à un dépistage pour détecter précocement l’émergence d’un certain type de cancer.

Symptômes et caractéristiques

Certains des symptômes et caractéristiques de l’anémie de Fanconi sont :

• Anémieun faible nombre de plaquettes et moins de globules blancs, ce qui augmente le risque de faiblesse, d’étourdissements, de pâleur, de taches violettes, de saignements et d’infections répétées ;
• Déformations osseusescomme l’absence de pouce, un pouce plus petit ou un bras raccourci, une microcéphalie, un visage mince avec une petite bouche, de petits yeux et un petit menton ;
• Courtcar les enfants naissent avec un poids faible et une taille inférieure aux attentes pour leur âge ;
• Taches sur la peau couleur café au lait;
• Risque accru de développer un cancertels que la leucémie, le cancer de la tête et du cou, la myélodysplasie, le cancer de la peau, le cancer des régions génitales et urologiques ;
• Modifications de la vision et de l’audition.

Ces changements sont causés par des anomalies génétiques, transmises des parents aux enfants, qui affectent ces parties du corps. Certains signes et symptômes peuvent être plus intenses chez certaines personnes que chez d’autres, car l’intensité et la localisation exacte du changement génétique peuvent varier d’une personne à l’autre.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic d’anémie de Fanconi est suspecté par l’observation clinique et les signes et symptômes de la maladie. La réalisation d’analyses sanguines telles que la formule sanguine, ainsi que de tests d’imagerie tels que l’IRM, l’échographie et les radiographies osseuses, peuvent être utiles pour identifier les problèmes et les déformations associés à la maladie.

La confirmation du diagnostic se fait principalement grâce à un test génétique appelé Chromosome Fragility Test, qui est chargé de détecter les cassures de l’ADN ou les mutations dans les cellules sanguines.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de l’anémie de Fanconi est effectué sous la direction d’un hématologue, qui recommande des transfusions sanguines et l’utilisation de corticostéroïdes pour améliorer l’activité sanguine.

Cependant, en cas de défaillance de la moelle osseuse, il n’est possible de la guérir qu’avec une greffe de moelle osseuse. Si la personne ne dispose pas de donneur compatible pour réaliser cette greffe, un traitement aux hormones androgènes peut être utilisé pour réduire le nombre de transfusions sanguines jusqu’à ce que le donneur soit trouvé.

La personne atteinte de ce syndrome et sa famille doivent également bénéficier du suivi et des conseils d’un généticien, qui conseillera sur les tests et traquera les autres personnes susceptibles d’avoir ou de transmettre cette maladie à leurs enfants.

De plus, en raison de l’instabilité génétique et du risque accru de cancer, il est très important que les personnes atteintes de cette maladie subissent des dépistages périodiques et prennent certaines précautions telles que :

• Ne pas fumer;
• Évitez la consommation de boissons alcoolisées;
• Effectuer la vaccination contre le VPH ;
• Évitez de vous exposer à des rayonnements tels que les rayons X ;
• Évitez toute exposition excessive ou non protégée au soleil ;

Il est également important de se rendre en consultation et d’effectuer un suivi auprès d’autres spécialistes capables de détecter d’éventuels changements, comme un dentiste, un ORL, un urologue, un gynécologue ou un orthophoniste.