L’anémie falciforme est une maladie héréditaire qui provoque une modification de la forme des globules rouges qui, au lieu d’avoir la forme d’un disque, prennent une forme similaire à celle d’une faucille ou d’une demi-lune.
En raison de ce changement, les globules rouges deviennent moins capables de transporter l’oxygène dans tout le corps, ce qui provoque des symptômes typiques de l’anémie tels qu’une fatigue excessive et une pâleur. En outre, la forme modifiée des globules rouges augmente également le risque de blocage des vaisseaux sanguins, ce qui peut entraîner d’autres symptômes de l’anémie falciforme, tels qu’une douleur généralisée, une faiblesse et une apathie.
L’anémie falciforme peut être traitée à l’aide de médicaments qui doivent être pris tout au long de la vie pour réduire le risque de complications, mais la guérison ne se produit que par la transplantation de cellules souches hématopoïétiques.
Principaux symptômes
L’anémie falciforme provoque des symptômes similaires à tout autre type d’anémie, tels que fatigue, pâleur et somnolence. Cependant, il peut également présenter d’autres symptômes caractéristiques :
- Douleurs osseuses et articulaires parce que l’oxygène arrive en plus petites quantités, surtout dans les extrémités, comme les mains et les pieds ;
- Crises dorées dans l’abdomen, la poitrine et le bas du dos, en raison de la mort des cellules de la moelle osseuse, et peut être associé à de la fièvre, des vomissements et des urines foncées ou sanglantes ;
- Infections fréquentes parce que les globules rouges peuvent endommager la rate, qui est un organe important dans la lutte contre les infections ;
- Retard de croissance et pubertécomme l’anémie falciforme, les globules rouges fournissent moins d’oxygène et de nutriments nécessaires à la croissance et au développement du corps ;
- Yeux et peau jaunes en raison du fait que les globules rouges « meurent » plus rapidement et que, par conséquent, le pigment de bilirubine s’accumule dans le corps, provoquant une couleur jaunâtre de la peau et des yeux.
Ces symptômes apparaissent généralement après l’âge de 4 mois, mais le diagnostic est généralement posé dans les premiers jours de la vie, à condition que le nouveau-né subisse une piqûre au talon. Apprenez-en davantage sur le test par piqûre au talon et les maladies qu’il détecte.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de drépanocytose est généralement posé au moyen d’un test au talon effectué dans les premiers jours de la vie du bébé, qui analyse un échantillon de sang prélevé au talon. Dans ces cas, on observe la présence de globules rouges en forme de faucille, la présence de réticulocytes, des pointillés de basophiles et une valeur d’hémoglobine inférieure à la valeur normale de référence, normalement comprise entre 6 et 9,5 g/dL.
Pour confirmer le diagnostic, un test d’électrophorèse de l’hémoglobine peut également être effectué, qui identifie le type d’hémoglobine dont dispose la personne, et en cas de drépanocytose, la présence d’hémoglobine SS est vérifiée. Apprenez-en davantage sur l’électrophorèse de l’hémoglobine et sur la signification du résultat.
De plus, le diagnostic de drépanocytose peut également être posé grâce à la mesure de la bilirubine dans l’analyse sanguine, chez les personnes n’ayant pas subi le test par piqûre au talon à la naissance.
Cause de l’anémie falciforme
La drépanocytose est une maladie génétique et héréditaire, ce qui signifie que, dans certains cas, elle se transmet des parents à leurs enfants.
Chaque fois qu’une personne reçoit un diagnostic de maladie, cela signifie qu’elle possède le gène SS (ou hémoglobine SS). Même si les parents ne sont pas forcément atteints d’anémie falciforme, s’ils ont tous deux le gène AS (ou l’hémoglobine AS), cela indique qu’ils sont porteurs de la maladie, ce qui signifie qu’il existe un risque que leur enfant soit atteint de la maladie (25 % de chance) ou être porteur (50 % de chance) de la maladie.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de la drépanocytose implique l’utilisation de médicaments et, dans certains cas, une transfusion sanguine peut être nécessaire.
Les médicaments utilisés sont principalement la Pénicilline chez les enfants de 2 mois à 5 ans, pour prévenir l’apparition de complications comme la pneumonie par exemple. De plus, des médicaments analgésiques et anti-inflammatoires peuvent également être utilisés pour soulager la douleur en cas de crise et même utiliser un masque à oxygène pour augmenter la quantité d’oxygène dans le sang et faciliter la respiration.
Le traitement de la drépanocytose doit être effectué à vie car ces patients peuvent présenter des infections fréquentes. La fièvre peut indiquer une infection, donc si une personne atteinte de drépanocytose a de la fièvre, elle doit immédiatement consulter un médecin car elle peut développer une septicémie en seulement 24 heures, qui peut être mortelle. Les médicaments contre la fièvre ne doivent pas être utilisés sans connaissance médicale.
La drépanocytose est-elle curable ?
Le traitement normalement effectué contre la drépanocytose ne permet pas de guérir, car il s’agit d’une maladie génétique, et vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Cependant, il est possible de guérir, dans certains cas, grâce à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques, qui sont les cellules précurseurs des cellules sanguines, entraînant la formation de globules rouges sains.
Cependant, ce type de traitement n’est indiqué que pour certains cas graves sélectionnés par le médecin, et peut être associé à certains risques. En savoir plus sur la transplantation de moelle osseuse.
Complications possibles
Les complications qui peuvent affecter les patients atteints d’anémie falciforme peuvent être :
- Inflammation des articulations des mains et des pieds qui les laisse enflées, très douloureuses et déformées ;
- Risque accru d’infections dues à une rate compromise, qui ne filtrera pas correctement le sang, permettant ainsi la présence de virus et de bactéries dans le corps ;
- Insuffisance rénale, avec augmentation de la fréquence urinaire, il est également fréquent que l’urine soit plus foncée et que l’enfant mouille son lit jusqu’à l’adolescence ;
- Plaies aux jambes difficiles à cicatriser et nécessitant des pansements deux fois par jour ;
- Insuffisance hépatique qui se manifeste par des symptômes tels qu’une couleur jaunâtre des yeux et de la peau, mais qui n’est pas une hépatite ;
- Calculs biliaires ;
- Une diminution de la vision, des cicatrices, des taches et des vergetures sur les yeux peuvent dans certains cas conduire à la cécité ;
- Accident vasculaire cérébral, dû à une difficulté à alimenter le cerveau en sang ;
- Insuffisance cardiaque, avec cardiomégalie, crises cardiaques et souffle cardiaque ;
- Le priapisme, qui est une érection douloureuse, anormale et persistante, non accompagnée de désir ou d’excitation sexuelle, fréquente chez les jeunes hommes.
Les transfusions sanguines peuvent également faire partie du traitement, pour augmenter le nombre de globules rouges en circulation, seule la greffe de cellules souches hématopoïétiques offrant le seul remède potentiel contre la drépanocytose, mais avec peu d’indications en raison des risques liés à l’intervention. .
