Le syndrome de Berardinelli-Seipe, également connu sous le nom de lipodystrophie congénitale généralisée, est une maladie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement des cellules adipeuses du corps, ce qui signifie qu’il n’y a pas d’accumulation de graisse dans les zones normales du corps, mais qu’elle est stockée dans d’autres endroits, comme le foie et les muscles.
L’une des principales caractéristiques de ce syndrome est le développement d’un diabète sévère, qui débute généralement au cours de la puberté, vers l’âge de 8 à 10 ans. De plus, en raison de l’accumulation de graisse dans les organes, les personnes atteintes de ce syndrome ont un risque accru de développer les maladies cardiovasculaires et les problèmes hépatiques et rénaux graves, par exemple.
Le traitement de ce syndrome doit être guidé par un endocrinologue et consiste principalement à adopter un régime pauvre en graisses et en sucres, mais peut également impliquer l’utilisation de médicaments en fonction des caractéristiques présentées par chaque personne.
Principaux symptômes et caractéristiques
Les symptômes du syndrome de Berardinelli-Seipe sont liés à la réduction du tissu adipeux normal dans le corps, entraînant des caractéristiques qui peuvent apparaître au cours de la première année de vie, telles que :
- Taux de cholestérol et de triglycérides élevés ;
- Résistance à l’insuline et diabète ;
- Menton, mains et pieds larges et allongés ;
- Augmentation des muscles ;
- Hypertrophie du foie et de la rate, provoquant un gonflement du ventre ;
- Problèmes cardiaques;
- Croissance accélérée ;
- Augmentation exagérée de l’appétit, mais avec perte de poids ;
- Cycles menstruels irréguliers ;
- Cheveux épais et secs.
De plus, des symptômes tels qu’une hypertension artérielle, des kystes ovariens et un gonflement des côtés du cou, près de la bouche, peuvent également apparaître. Ces symptômes peuvent être observés dès l’enfance et deviennent plus évidents après la puberté.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Berardinelli-Seipe repose sur l’évaluation des caractéristiques cliniques du patient et des tests qui permettront d’identifier les modifications des valeurs de cholestérol, ainsi que les modifications du foie, des reins et du pancréas.
Comment se déroule le traitement
Le traitement est généralement guidé par un endocrinologue et vise principalement à contrôler les taux de diabète et de cholestérol, afin d’éviter de graves complications liées à la maladie. Par conséquent, des médicaments tels que la metformine, l’insuline ou la simvastatine peuvent être utilisés.
Un régime pauvre en graisses et riche en oméga-3 doit également être suivi pour aider à contrôler le cholestérol, en plus de contrôler la consommation de sucre et de glucides simples, comme le riz, la farine et les pâtes, pour aider à contrôler le diabète et prévenir l’apparition du diabète. . d’autres complications. Découvrez quoi manger avec le diabète.
Complications possibles
Les complications du syndrome de Berardinelli-Seipe dépendent du suivi du traitement et de la réponse de l’organisme du patient aux médicaments utilisés, ce qui peut entraîner un excès de graisse dans le foie et une cirrhose, une croissance accélérée pendant l’enfance, une puberté précoce et des kystes dans les os, provoquant fractures fréquentes.
De plus, le diabète dans cette maladie entraîne souvent de graves complications s’il n’est pas traité correctement, comme des problèmes de vision, des problèmes rénaux et un risque accru de maladies cardiovasculaires.
