L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique caractérisée par des taux de cholestérol dans le sang très élevés, qui peuvent provoquer des symptômes tels que des nodules autour des yeux, des plaques jaunes sur la peau et des douleurs articulaires, dues à l’accumulation de cholestérol.
Le cholestérol est un type de graisse qui, bien qu’essentiel au fonctionnement de l’organisme, lorsqu’il est très élevé, peut augmenter le risque de problèmes cardiovasculaires, comme une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
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Si une hypercholestérolémie familiale est suspectée, il est recommandé de consulter dans un premier temps un cardiologue ou un médecin généraliste. Le traitement implique généralement des médicaments et des changements alimentaires pour réduire le cholestérol sanguin.
Principaux symptômes
Les principaux symptômes de l’hypercholestérolémie familiale sont :
- Nodules (points) autour des yeuxconnu sous le nom de xanthélasmas;
- Anneau ou arc blanc au bord de l’irisoù la couleur de l’œil se joint au blanc ;
- Gonflement ou plaques jaunâtres en relief sur les tendonssurtout sur les talons, les doigts, les genoux et les coudes ;
- Douleurs fréquentes dans les tendons ou les articulationsprincipalement au niveau du tendon d’Achille, au niveau du talon.
Dans certains cas, les symptômes de l’hypercholestérolémie familiale peuvent commencer dès l’enfance et, en raison de l’accumulation de cholestérol dans le corps, la personne court un plus grand risque de développer des problèmes cardiovasculaires tels qu’une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral et une maladie artérielle périphérique.
Ainsi, les jeunes atteints d’hypercholestérolémie familiale peuvent déjà présenter des symptômes, tels que des douleurs thoraciques et/ou un essoufflement à l’effort, des brûlures dans les jambes en marchant ou des évanouissements, dus au développement de l’athérosclérose. Découvrez ce qu’est l’athérosclérose et ses symptômes.
Comment confirmer le diagnostic
L’hypercholestérolémie familiale est initialement identifiée par un cardiologue ou un médecin généraliste lorsque la personne présente des signes d’accumulation de cholestérol dans l’organisme, des antécédents familiaux de la maladie ou de l’athérosclérose chez les jeunes et un taux de cholestérol sanguin très élevé.
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Cependant, le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale n’est confirmé que par la réalisation d’un test génétique, qui permet d’identifier des modifications de l’ADN spécifiques à la maladie.
calculateur de cholestérol
Pour connaître votre taux de cholestérol sanguin, saisissez les résultats de votre test dans le calculateur ci-dessous :
L’un des principaux changements pouvant indiquer une hypercholestérolémie familiale est un taux de cholestérol sanguin élevé, le LDL circulant étant fréquemment supérieur à 190 mg/dL chez les adultes et à 160 mg/dL chez les enfants.
Causes possibles
L’hypercholestérolémie familiale est causée par une altération génétique qui fait que les cellules ont des difficultés à incorporer le cholestérol présent dans le sang, entraînant ainsi son accumulation dans l’organisme.
Surtout lorsque l’un des parents souffre d’hypercholestérolémie familiale, le risque que la personne hérite de ses modifications génétiques augmente les chances qu’elle développe également la maladie.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de l’hypercholestérolémie familiale implique initialement des médicaments pour abaisser le cholestérol sanguin, tels que la rosuvastatine et l’atorvastatine, selon les conseils du médecin, et une réduction de la consommation de graisses saturées, présentes dans des aliments tels que la viande rouge et le lait entier. .
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Lorsqu’une personne ne répond pas bien au traitement initial, le médecin peut également recommander d’autres médicaments, tels que l’ézétimibe, qui agit en réduisant l’absorption du cholestérol dans l’intestin, ou l’évolocumab, qui agit en éliminant le cholestérol des cellules. Découvrez d’autres remèdes pour réduire le taux de cholestérol élevé et comment les utiliser.
Bien qu’il n’existe aucun remède contre l’hypercholestérolémie familiale, lorsque le traitement est effectué conformément aux instructions d’un médecin et d’un nutritionniste, il est possible de contrôler le taux de cholestérol dans certains cas et de réduire le risque de problèmes cardiovasculaires.
